Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LRBA

LPS responsive beige-like anchor protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q31.3
Koordinaatit
Kromosomi 4: 150 264 435–151 015 284 (GRCh38)
Eksonit
57 eksonia 750,9 kb:n alueella
Proteiini
2 852 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
BGL, LAB300, LBA, uc.147
Aiemmat symbolit
CDC4L
MANE Select -transkripti
ENST00000651943.2NM_001364905.1
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Yleinen muuttuva immuunivajaus (monogeeninen CVID)

    • Yleinen muuttuva immuunivajaus

      Matala IgG sekä matala IgA ja/tai IgM ja heikko rokotevaste; yksittäisen geenin muotoihin kuuluvat NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 ja TNFRSF13B (TACI).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Immunoglobuliinikorvaushoito ja infektioiden varhainen hoito ovat vakiohoitoja; geneettinen syy voi ohjata seurantaa autoimmuunisairauksien, lymfooman ja keuhkosairauden varalta, ja jotkin muodot (kuten LRBA-puutos) reagoivat kohdennettuun hoitoon.

  • IPEX-oireyhtymä ja muut tregopatiat

    • LRBA-puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Autoimmuniteettia, enteropatiaa, lymfoproliferaatiota ja vasta-ainepuutosta, jotka johtuvat LRBA-geenin molempien kopioiden muutoksista. Tämä alentaa CTLA4-tasoa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Hoitovaihtoehtoina ovat abatasepti, sirolimuusi ja kantasolusiirto.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

LRBA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa LRBA-geenin sijainnin. LRBA ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 149 513 585–151 766 134.Kromosomi 44q31.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2150 Mb150,5 Mb151 Mb151,5 MbIQCM: 149 351 709–149 896 233, juoste taaksepäinIQCMDCLK2: 150 078 084–150 257 457, juoste eteenpäinDCLK2LRBA: 150 264 435–151 015 284, juoste taaksepäinLRBAMAB21L2: 150 582 151–150 584 693, juoste eteenpäinMAB21L2RPS3A: 151 099 564–151 104 652, juoste eteenpäinRPS3ASH3D19: 151 102 751–151 409 365, juoste taaksepäinSH3D19PRSS48: 151 277 161–151 291 862, juoste eteenpäinPRSS48FHIP1A: 151 409 118–151 670 503, juoste eteenpäinFHIP1AGATB: 151 670 053–151 761 038, juoste taaksepäinGATBLRBA-kaavio: 57 eksonia kromosomin 4 juosteella, taaksepäinEksoni 56: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 55: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 54: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 53: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 52: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 50: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 49: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 48: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 46: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 45: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 44: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 43: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 41: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 40: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 35: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 33: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 31: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 57: 150 264 435–150 265 812, 1 378 emästäEkson 56: 150 277 853–150 278 004, 152 emästäEkson 55: 150 282 450–150 282 646, 197 emästäEkson 54: 150 285 933–150 286 034, 102 emästäEkson 53: 150 302 625–150 302 792, 168 emästäEkson 52: 150 310 229–150 310 384, 156 emästäEkson 51: 150 315 561–150 315 623, 63 emästäEkson 50: 150 321 191–150 321 368, 178 emästäEkson 49: 150 325 809–150 325 898, 90 emästäEkson 48: 150 349 992–150 350 159, 168 emästäEkson 47: 150 415 438–150 415 590, 153 emästäEkson 46: 150 435 589–150 435 708, 120 emästäEkson 45: 150 436 724–150 436 864, 141 emästäEkson 44: 150 467 673–150 467 785, 113 emästäEkson 43: 150 471 624–150 471 739, 116 emästäEkson 42: 150 487 732–150 487 834, 103 emästäEkson 41: 150 490 918–150 491 035, 118 emästäEkson 40: 150 588 048–150 588 184, 137 emästäEkson 39: 150 590 713–150 590 859, 147 emästäEkson 38: 150 599 007–150 599 131, 125 emästäEkson 37: 150 683 551–150 683 717, 167 emästäEkson 36: 150 735 258–150 735 366, 109 emästäEkson 35: 150 761 783–150 761 847, 65 emästäEkson 34: 150 798 081–150 798 142, 62 emästäEkson 33: 150 806 271–150 806 404, 134 emästäEkson 32: 150 808 320–150 808 398, 79 emästäEkson 31: 150 817 124–150 817 257, 134 emästäEkson 30: 150 828 180–150 828 621, 442 emästäEkson 29: 150 831 817–150 831 976, 160 emästäEkson 28: 150 844 100–150 844 207, 108 emästäEkson 27: 150 844 658–150 844 779, 122 emästäEkson 26: 150 848 818–150 848 998, 181 emästäEkson 25: 150 849 422–150 849 575, 154 emästäEkson 24: 150 850 724–150 850 902, 179 emästäEkson 23: 150 851 885–150 852 943, 1 059 emästäEkson 22: 150 867 671–150 867 863, 193 emästäEkson 21: 150 868 182–150 868 305, 124 emästäEkson 20: 150 870 525–150 870 606, 82 emästäEkson 19: 150 871 345–150 871 453, 109 emästäEkson 18: 150 872 663–150 872 755, 93 emästäEkson 17: 150 893 052–150 893 149, 98 emästäEkson 16: 150 896 394–150 896 456, 63 emästäEkson 15: 150 897 739–150 897 818, 80 emästäEkson 14: 150 900 049–150 900 217, 169 emästäEkson 13: 150 905 838–150 905 990, 153 emästäEkson 12: 150 906 297–150 906 405, 109 emästäEkson 11: 150 908 334–150 908 467, 134 emästäEkson 10: 150 908 660–150 908 857, 198 emästäEkson 9: 150 914 195–150 914 341, 147 emästäEkson 8: 150 915 608–150 915 727, 120 emästäEkson 7: 150 916 401–150 916 527, 127 emästäEkson 6: 150 916 617–150 916 738, 122 emästäEkson 5: 150 921 198–150 921 293, 96 emästäEkson 4: 150 928 516–150 928 616, 101 emästäEkson 3: 150 928 834–150 929 065, 232 emästäEkson 2: 151 014 427–151 014 861, 435 emästäEkson 1: 151 015 202–151 015 284, 83 emästä57504030201015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,1 kb geenin 750,9 kb:stä; 8 559 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LRBA

151

LRBA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 750,9 kb geenistä LRBA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LRBA-geeni: LPS responsive beige-like anchor protein. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lrba

Vancouver

Dante Labs. LRBA-geeni: LPS responsive beige-like anchor protein [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lrba

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test