Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RFX5

regulatory factor X5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 151 340 640–151 347 252 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 6,6 kb:n alueella
Proteiini
616 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000452671.7NM_001025603.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Vakava yhdistynyt immuunipuutos

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Vakava yhdistynyt immuunipuutos (SCID) on ryhmä harvinaisia monogeenisiä primaarisia immuunipuutossairauksia, joille on ominaista toimivien perifeeristen T-lymfosyyttien puute. Tämä johtaa varhaisessa iässä alkaviin vakavoihin hengitystieinfektioihin ja kasvun häiriintymiseen. Sairaudet luokitellaan immunologisen fenotyypin mukaan SCID-muotoihin, joissa T-solut puuttuvat mutta B-solut ovat läsnä (T-B+ SCID), tai SCID-muotoihin, joissa sekä T- että B-solut puuttuvat (T-B- SCID). Molemmat ryhmät sisältävät useita muotoja, joissa luonnollisia tappajasoluja (NK-soluja) voi olla tai ei ole.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

RFX5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa RFX5-geenin sijainnin. RFX5 ja 36 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 150 843 946–151 843 945.Kromosomi 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44151 Mb151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 MbARNT: 150 808 617–150 876 771, juoste taaksepäinARNTCTXND2: 150 887 136–150 913 292, juoste eteenpäinCTXND2SETDB1: 150 926 263–150 964 748, juoste eteenpäinSETDB1CERS2: 150 959 099–150 977 396, juoste taaksepäinCERS2ANXA9: 150 981 321–150 996 077, juoste eteenpäinANXA9MINDY1: 150 995 125–151 008 376, juoste taaksepäinPRUNE1: 151 008 408–151 035 714, juoste eteenpäinBNIPL: 151 036 321–151 047 720, juoste eteenpäinC1orf56: 151 047 746–151 051 986, juoste eteenpäinC1orf56CDC42SE1: 151 050 242–151 070 325, juoste taaksepäinCDC42SE1MLLT11: 151 054 177–151 069 544, juoste eteenpäinMLLT11GABPB2: 151 070 514–151 130 109, juoste eteenpäinGABPB2SEMA6C: 151 131 685–151 147 813, juoste taaksepäinTIPE2: 151 156 621–151 160 255, juoste eteenpäinSCNM1: 151 156 664–151 179 006, juoste eteenpäinSCNM1LYSMD1: 151 159 748–151 165 948, juoste taaksepäinTMOD4: 151 169 984–151 176 284, juoste taaksepäinTMOD4VPS72: 151 176 304–151 195 321, juoste taaksepäinVPS72PIP5K1A: 151 197 949–151 249 538, juoste eteenpäinPIP5K1APSMD4: 151 254 709–151 279 502, juoste eteenpäinPSMD4ZNF687: 151 281 502–151 292 180, juoste eteenpäinZNF687PI4KB: 151 291 792–151 328 394, juoste taaksepäinPI4KBRFX5: 151 340 640–151 347 252, juoste taaksepäinRFX5SELENBP1: 151 364 157–151 372 716, juoste taaksepäinSELENBP1PSMB4: 151 399 556–151 401 941, juoste eteenpäinPSMB4POGZ: 151 402 724–151 459 511, juoste taaksepäinPOGZCGN: 151 510 139–151 538 692, juoste eteenpäinCGNTUFT1: 151 540 305–151 583 583, juoste eteenpäinTUFT1SNX27: 151 611 985–151 699 091, juoste eteenpäinSNX27CELF3: 151 700 058–151 716 803, juoste taaksepäinCELF3RIIAD1: 151 710 433–151 729 805, juoste eteenpäinRIIAD1MRPL9: 151 759 643–151 763 522, juoste taaksepäinMRPL9OAZ3: 151 762 899–151 771 334, juoste eteenpäinOAZ3TDRKH: 151 769 799–151 791 416, juoste taaksepäinTDRKHLINGO4: 151 800 264–151 805 419, juoste taaksepäinLINGO4RORC: 151 806 021–151 831 845, juoste taaksepäinRORCC2CD4D: 151 837 818–151 840 557, juoste taaksepäinC2CD4DRFX5-kaavio: 11 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 151 340 640–151 343 178, 2 539 emästäEkson 10: 151 343 342–151 343 442, 101 emästäEkson 9: 151 343 681–151 343 882, 202 emästäEkson 8: 151 344 197–151 344 278, 82 emästäEkson 7: 151 344 417–151 344 536, 120 emästäEkson 6: 151 344 728–151 344 847, 120 emästäEkson 5: 151 345 106–151 345 188, 83 emästäEkson 4: 151 345 928–151 345 961, 34 emästäEkson 3: 151 346 205–151 346 333, 129 emästäEkson 2: 151 346 489–151 346 606, 118 emästäEkson 1: 151 347 211–151 347 252, 42 emästä11109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 6,6 kb:stä; 1 851 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RFX5

41

RFX5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 6,6 kb geenistä RFX5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RFX5-geeni: regulatory factor X5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rfx5

Vancouver

Dante Labs. RFX5-geeni: regulatory factor X5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rfx5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test