Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

XIAP

X-linked inhibitor of apoptosis

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq25
Koordinaatit
Kromosomi X: 123 860 053–123 913 972 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 53,9 kb:n alueella
Proteiini
497 aminohappoa
Periytyminen
X-kytkentäinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
hILP, ILP-1
Aiemmat symbolit
API3, BIRC4
MANE Select -transkripti
ENST00000371199.8NM_001167.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • X-kytkeytynyt lymfoproliferatiivinen sairaus ja XMEN

    • X-kytkeytynyt lymfoproliferatiivinen sairausX-kytkentäinen resessiivinen

      Vakava EBV-infektio, HLH, matala vasta-ainepitoisuus ja lymfoomariski, jotka johtuvat muutoksista geeneissä SH2D1A (XLP1) tai XIAP (XLP2).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kantasolusiirto voi parantaa XLP1-muodon. Diagnoosi ohjaa myös HLH-hoitoa, immunoglobuliinikorvaushoitoa ja sukulaisten testausta.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

X-kytkentäinen resessiivinen
Muutos on X-kromosomissa, joten yksi kopio vaikuttaa miehiin, joilla on yksi X-kromosomi. Naiset, joilla on yksi kopio, ovat yleensä kantajia. Kantajaäiti siirtää muutoksen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

XIAP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa XIAP-geenin sijainnin. XIAP ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 123 387 013–124 387 012.Kromosomi XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbGRIA3: 123 184 023–123 490 915, juoste eteenpäinGRIA3THOC2: 123 600 561–123 733 061, juoste taaksepäinTHOC2XIAP: 123 860 053–123 913 972, juoste eteenpäinXIAPSTAG2: 123 960 212–124 422 664, juoste eteenpäinSTAG2SH2D1A: 124 227 868–124 373 197, juoste eteenpäinSH2D1ATEX13D: 124 246 249–124 336 863, juoste eteenpäinTEX13DTENM1: 124 375 903–125 204 312, juoste taaksepäinTENM1XIAP-kaavio: 7 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 2: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 123 860 053–123 860 293, 241 emästäEkson 2: 123 885 631–123 886 539, 909 emästäEkson 3: 123 888 619–123 888 718, 100 emästäEkson 4: 123 891 238–123 891 316, 79 emästäEkson 5: 123 892 731–123 892 773, 43 emästäEkson 6: 123 900 493–123 900 693, 201 emästäEkson 7: 123 906 988–123 913 972, 6 985 emästä12345675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,6 kb geenin 53,9 kb:stä; 1 494 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä XIAP

58

XIAP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 5 (8,6 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (3 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (5 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 53,9 kb geenistä XIAP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). XIAP-geeni: X-linked inhibitor of apoptosis. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/xiap

Vancouver

Dante Labs. XIAP-geeni: X-linked inhibitor of apoptosis [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/xiap

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test