Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RAP1B

RAP1B, member of RAS oncogene family

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q15
Koordinaatit
Kromosomi 12: 68 610 899–68 671 901 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 61 kb:n alueella
Proteiini
184 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
K-REV, RAL1B, DKFZp586H0723
MANE Select -transkripti
ENST00000250559.14NM_001010942.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset trombosytopeniat

    • Perinnöllinen trombosytopenia

      Ryhmä sairauksia, jotka aiheuttavat elinikäisen matalan verihiutaleiden määrän. Niihin liittyvät geenit, kuten MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM. Periytyminen voi olla autosomaalisesti dominantti, autosomaalisesti resessiivinen tai X-kromosomaalinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi auttaa välttämään väärän diagnoosin immunologisesta trombosytopeniasta, jolloin turhia steroideja tai pernan poistoa ei tarvita. Lisäksi se ohjaa seurantaa, joka koskee siihen liittyviä munuais-, kuulo- tai verisairauksia.

RAP1B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa RAP1B-geenin sijainnin. RAP1B ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 68 141 400–69 141 399.Kromosomi 1212q15p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3368,2 Mb68,4 Mb68,6 Mb68,8 Mb69 MbIFNG: 68 154 768–68 159 748, juoste taaksepäinIFNGIL26: 68 201 349–68 225 813, juoste taaksepäinIL26IL22: 68 248 242–68 253 604, juoste taaksepäinIL22SAXO6: 68 272 443–68 332 396, juoste taaksepäinSAXO6RAP1B: 68 610 899–68 671 901, juoste eteenpäinRAP1BNUP107: 68 686 951–68 745 809, juoste eteenpäinNUP107SLC35E3: 68 746 080–68 793 974, juoste eteenpäinSLC35E3MDM2: 68 808 141–68 845 544, juoste eteenpäinMDM2CPM: 68 842 192–68 971 570, juoste taaksepäinCPMRAP1B-kaavio: 8 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 68 610 899–68 611 043, 145 emästäEkson 2: 68 648 699–68 648 781, 83 emästäEkson 3: 68 650 400–68 650 468, 69 emästäEkson 4: 68 651 995–68 652 051, 57 emästäEkson 5: 68 654 112–68 654 252, 141 emästäEkson 6: 68 656 306–68 656 449, 144 emästäEkson 7: 68 657 101–68 657 217, 117 emästäEkson 8: 68 659 280–68 671 901, 12 622 emästä124685′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 13,4 kb geenin 61 kb:stä; 555 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RAP1B

1

RAP1B-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 61 kb geenistä RAP1B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 13,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RAP1B-geeni: RAP1B, member of RAS oncogene family. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rap1b

Vancouver

Dante Labs. RAP1B-geeni: RAP1B, member of RAS oncogene family [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rap1b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test