Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PSKH1

protein serine kinase H1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 16: 67 893 254–67 929 676 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 36,4 kb:n alueella
Proteiini
424 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000291041.6NM_006742.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PSKH1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa PSKH1-geenin sijainnin. PSKH1 ja 36 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 67 411 465–68 411 464.Kromosomi 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, juoste taaksepäinZDHHC1HSD11B2: 67 430 652–67 437 553, juoste eteenpäinHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, juoste taaksepäinATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, juoste taaksepäinAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, juoste eteenpäinRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, juoste eteenpäinCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, juoste eteenpäinACD: 67 657 512–67 660 810, juoste taaksepäinPARD6A: 67 660 350–67 664 266, juoste eteenpäinPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, juoste taaksepäinENKD1C16orf86: 67 666 802–67 668 757, juoste eteenpäinC16orf86GFOD2: 67 674 527–67 719 352, juoste taaksepäinGFOD2RANBP10: 67 723 070–67 806 563, juoste taaksepäinRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, juoste eteenpäinTSNAXIP1CENPT: 67 828 157–67 847 811, juoste taaksepäinTHAP11: 67 842 320–67 844 195, juoste eteenpäinTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, juoste eteenpäinNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, juoste eteenpäinEDC4NRN1L: 67 884 868–67 888 855, juoste eteenpäinNRN1LPSKH1: 67 893 254–67 929 676, juoste eteenpäinPSKH1CTRL: 67 927 640–67 932 365, juoste taaksepäinCTRL: 67 929 614–67 936 017, juoste taaksepäinPSMB10: 67 934 504–67 936 865, juoste taaksepäinPSMB10LCAT: 67 939 150–67 944 681, juoste taaksepäinSLC12A4: 67 943 474–67 969 601, juoste taaksepäinDPEP3: 67 975 661–67 980 554, juoste taaksepäinDPEP3DPEP2: 67 987 392–68 000 624, juoste taaksepäinDPEP2DUS2: 67 987 746–68 079 344, juoste eteenpäinDPEP2NB: 68 013 436–68 015 911, juoste taaksepäinDPEP2NBDDX28: 68 020 916–68 023 232, juoste taaksepäinDDX28NFATC3: 68 084 751–68 229 259, juoste eteenpäinNFATC3ESRP2: 68 225 974–68 238 102, juoste taaksepäinESRP2PLA2G15: 68 245 304–68 261 063, juoste eteenpäinPLA2G15SLC7A6: 68 264 173–68 301 853, juoste eteenpäinSLC7A6SLC7A6OS: 68 284 498–68 310 968, juoste taaksepäinSLC7A6OSPRMT7: 68 310 916–68 360 852, juoste eteenpäinPRMT7SMPD3: 68 358 327–68 448 550, juoste taaksepäinSMPD3PSKH1-kaavio: 3 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 67 893 254–67 893 371, 118 emästäEkson 2: 67 908 680–67 909 706, 1 027 emästäEkson 3: 67 927 325–67 929 676, 2 352 emästä1235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 36,4 kb:stä; 1 275 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PSKH1

2

PSKH1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 36,4 kb geenistä PSKH1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PSKH1-geeni: protein serine kinase H1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pskh1

Vancouver

Dante Labs. PSKH1-geeni: protein serine kinase H1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pskh1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test