Piirre
Generalized muscle weakness
Generalized weakness or decreased strength of the muscles, affecting both distal and proximal musculature.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Generalised muscle weakness, Generalised weakness, Generalized weakness, Muscle weakness, diffuse, Muscle weakness, generalised, Muscle weakness, generalized
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Generalized muscle weakness, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test122 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Generalized muscle weakness
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Generalized muscle weakness esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Aina | 5 sairaudessa |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Aina | 1 sairaudessa |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Aina | 1 sairaudessa |
| FKRPfukutin related protein | Aina | 2 sairaudessa |
| FKTNfukutin | Aina | 2 sairaudessa |
| GAAalpha glucosidase | Aina | 2 sairaudessa |
| LMOD3leiomodin 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Aina | 1 sairaudessa |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Aina | 1 sairaudessa |
| MYL2myosin light chain 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Aina | 1 sairaudessa |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Aina | 3 sairaudessa |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| TTNtitin | Aina | 1 sairaudessa |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Aina | 2 sairaudessa |
| VCPvalosin containing protein | Aina | 2 sairaudessa |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ANGangiogenin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ANXA11annexin A11 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ATXN2ataxin 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CAPN3calpain 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CCNFcyclin F | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| DAOD-amino acid oxidase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FUSFUS RNA binding protein | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
Näytä 82 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KLHL41kelch like family member 41 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MATR3matrin 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NEBnebulin | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| NEFHneurofilament heavy chain | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| OPTNoptineurin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PFN1profilin 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PRPHperipherin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SQSTM1sequestosome 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TPM3tropomyosin 3 | Hyvin usein (80–99%) | 4 sairaudessa |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ACY1aminoacylase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AGKacylglycerol kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CCND1cyclin D1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EXOSC9exosome component 9 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HTThuntingtin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MEN1menin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MYL1myosin light chain 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| YY1YY1 transcription factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DMDdystrophin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PLECplectin | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SELENONselenoprotein N | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TPM2tropomyosin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LDB3LIM domain binding 3 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FXYD2FXYD domain containing ion transport regulator 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MTM1myotubularin 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa