Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KCNJ1

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 11: 128 838 020–128 867 296 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 29,3 kb:n alueella
Proteiini
372 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
Kir1.1, ROMK1
MANE Select -transkripti
ENST00000392666.6NM_153766.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Bartterin oireyhtymä

    • Bartterin oireyhtymä tyyppi 2Autosomaalinen resessiivinen

      Mikä tahansa Bartterin oireyhtymä, jonka syynä on KCNJ1-geenin mutaatio.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Perinnöllisten munuaistiehyeiden suolaa menettävien sairauksien ryhmä, jota aiheuttavat geenit kuten SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND ja CASR. Siihen liittyy matala kaliumpitoisuus, metabolinen alkaloosi ja korkea virtsakalsiumpitoisuus.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto auttaa ohjaamaan suolan ja kaliumin korvaushoitoa sekä kasvun ja munuaisten kalkkeutumisen seurantaa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

KCNJ1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa KCNJ1-geenin sijainnin. KCNJ1 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 128 352 658–129 352 657.Kromosomi 1111q24.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbETS1: 128 458 761–128 587 611, juoste taaksepäinETS1FLI1: 128 686 535–128 813 267, juoste eteenpäinFLI1KCNJ1: 128 838 020–128 867 296, juoste taaksepäinKCNJ1KCNJ5: 128 890 453–128 922 733, juoste eteenpäinKCNJ5TP53AIP1: 128 934 731–128 943 399, juoste taaksepäinTP53AIP1ARHGAP32: 128 965 060–129 279 324, juoste taaksepäinARHGAP32KCNJ1-kaavio: 3 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 47 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 3: 128 838 020–128 840 264, 2 245 emästäEkson 2: 128 850 721–128 850 890, 170 emästäEkson 1: 128 867 173–128 867 296, 124 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 29,3 kb:stä; 1 119 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KCNJ1

47

KCNJ1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 29,3 kb geenistä KCNJ1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNJ1-geeni: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kcnj1

Vancouver

Dante Labs. KCNJ1-geeni: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kcnj1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test