Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

COL13A1

collagen type XIII alpha 1 chain

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 10: 69 801 906–69 959 144 (GRCh38)
Eksonit
41 eksonia 157,2 kb:n alueella
Proteiini
728 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000645393.2NM_001368882.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä

    • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (kaikki tyypit)

      Yläkäsite, joka kattaa kaikki synnynnäiset myasteeniset oireyhtymät, mukaan lukien yleiset CHRNE-, RAPSN-, DOK7- ja MUSK-muodot.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Monet muodot reagoivat tiettyihin lääkkeisiin, kuten pyridostigmiiniin, salbutamoliin tai efedriiniin, ja sopiva valinta riippuu kyseessä olevasta geenistä.

COL13A1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa COL13A1-geenin sijainnin. COL13A1 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 69 380 525–70 380 524.Kromosomi 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.369,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 MbHK1: 69 269 984–69 403 497, juoste eteenpäinHK1TACR2: 69 402 885–69 416 923, juoste taaksepäinTACR2TSPAN15: 69 451 150–69 507 676, juoste eteenpäinTSPAN15NEUROG3: 69 571 485–69 573 511, juoste taaksepäinNEUROG3FAM241B: 69 630 228–69 633 614, juoste eteenpäinFAM241BCOL13A1: 69 801 906–69 959 144, juoste eteenpäinCOL13A1MACROH2A2: 70 052 544–70 112 282, juoste eteenpäinMACROH2A2AIFM2: 70 054 661–70 133 269, juoste taaksepäinAIFM2TYSND1: 70 137 978–70 146 720, juoste taaksepäinTYSND1SAR1A: 70 147 289–70 186 284, juoste taaksepäinSAR1APPA1: 70 202 831–70 233 911, juoste taaksepäinPPA1NPFFR1: 70 247 329–70 284 011, juoste taaksepäinNPFFR1LRRC20: 70 298 970–70 382 650, juoste taaksepäinLRRC20COL13A1-kaavio: 41 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 69 801 906–69 802 717, 812 emästäEkson 2: 69 822 369–69 822 438, 70 emästäEkson 3: 69 867 798–69 867 805, 8 emästäEkson 4: 69 872 184–69 872 210, 27 emästäEkson 5: 69 875 128–69 875 163, 36 emästäEkson 6: 69 878 039–69 878 065, 27 emästäEkson 7: 69 880 503–69 880 553, 51 emästäEkson 8: 69 887 456–69 887 491, 36 emästäEkson 9: 69 888 304–69 888 330, 27 emästäEkson 10: 69 889 414–69 889 440, 27 emästäEkson 11: 69 894 552–69 894 578, 27 emästäEkson 12: 69 894 675–69 894 701, 27 emästäEkson 13: 69 895 550–69 895 576, 27 emästäEkson 14: 69 898 697–69 898 762, 66 emästäEkson 15: 69 902 748–69 902 855, 108 emästäEkson 16: 69 904 933–69 904 959, 27 emästäEkson 17: 69 905 787–69 905 822, 36 emästäEkson 18: 69 917 289–69 917 333, 45 emästäEkson 19: 69 918 285–69 918 317, 33 emästäEkson 20: 69 919 062–69 919 088, 27 emästäEkson 21: 69 919 665–69 919 727, 63 emästäEkson 22: 69 921 882–69 921 935, 54 emästäEkson 23: 69 922 708–69 922 794, 87 emästäEkson 24: 69 923 802–69 923 855, 54 emästäEkson 25: 69 924 963–69 925 007, 45 emästäEkson 26: 69 925 804–69 925 872, 69 emästäEkson 27: 69 927 087–69 927 110, 24 emästäEkson 28: 69 928 937–69 928 999, 63 emästäEkson 29: 69 930 043–69 930 087, 45 emästäEkson 30: 69 930 400–69 930 552, 153 emästäEkson 31: 69 932 560–69 932 604, 45 emästäEkson 32: 69 935 350–69 935 391, 42 emästäEkson 33: 69 936 756–69 936 782, 27 emästäEkson 34: 69 937 635–69 937 715, 81 emästäEkson 35: 69 940 988–69 941 023, 36 emästäEkson 36: 69 944 125–69 944 178, 54 emästäEkson 37: 69 945 671–69 945 724, 54 emästäEkson 38: 69 947 307–69 947 342, 36 emästäEkson 39: 69 952 882–69 952 968, 87 emästäEkson 40: 69 957 004–69 957 042, 39 emästäEkson 41: 69 958 699–69 959 144, 446 emästä125415′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 157,2 kb:stä; 2 187 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä COL13A1

18

COL13A1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 157,2 kb geenistä COL13A1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). COL13A1-geeni: collagen type XIII alpha 1 chain. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/col13a1

Vancouver

Dante Labs. COL13A1-geeni: collagen type XIII alpha 1 chain [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/col13a1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test