Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DNAJB6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q36.3
Koordinaatit
Kromosomi 7: 157 337 004–157 417 439 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 80,4 kb:n alueella
Proteiini
326 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MRJ
Aiemmat symbolit
LGMD1D
MANE Select -transkripti
ENST00000262177.9NM_058246.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Raajalihasdystrofia (Limb-Girdle)

    • Raajavyöhykkeen lihasdystrofia

      Raajavyöhykkeen lihasdystrofialla tarkoitetaan useita alatyyppejä, joilla on erilaiset periytymismallit (ja myös diagnoosin varmuus vaihtelee). Taudin kanssa yhteydessä olevia variantteja kantavien kannattaa hakeutua lihas- ja luustoerikoislääkärin arvioon varmistavaa diagnoosia varten.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

DNAJB6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa DNAJB6-geenin sijainnin. DNAJB6 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 156 877 222–157 877 221.Kromosomi 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3157 Mb157,2 Mb157,4 Mb157,6 Mb157,8 MbLMBR1: 156 668 946–156 893 225, juoste taaksepäinLMBR1NOM1: 156 949 706–156 973 176, juoste eteenpäinNOM1MNX1: 156 993 901–157 010 668, juoste taaksepäinMNX1UBE3C: 157 138 908–157 269 372, juoste eteenpäinUBE3CDNAJB6: 157 337 004–157 417 439, juoste eteenpäinDNAJB6PTPRN2: 157 539 056–158 587 841, juoste taaksepäinPTPRN2DNAJB6-kaavio: 10 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 157 337 004–157 337 144, 141 emästäEkson 2: 157 358 547–157 358 637, 91 emästäEkson 3: 157 363 161–157 363 270, 110 emästäEkson 4: 157 366 502–157 366 561, 60 emästäEkson 5: 157 367 373–157 367 483, 111 emästäEkson 6: 157 382 246–157 382 377, 132 emästäEkson 7: 157 384 867–157 385 008, 142 emästäEkson 8: 157 385 541–157 385 611, 71 emästäEkson 9: 157 409 795–157 410 001, 207 emästäEkson 10: 157 416 016–157 417 439, 1 424 emästä12468105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 80,4 kb:stä; 981 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DNAJB6

10

DNAJB6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (10 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 80,4 kb geenistä DNAJB6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAJB6-geeni: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dnajb6

Vancouver

Dante Labs. DNAJB6-geeni: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dnajb6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test