Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NEFH

neurofilament heavy chain

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q12.2
Koordinaatit
Kromosomi 22: 29 480 218–29 491 390 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 11,2 kb:n alueella
Proteiini
1 020 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
NF-H, NFH
MANE Select -transkripti
ENST00000310624.7NM_021076.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Charcot-Marie-Tooth-tauti

      • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

        Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

    NEFH-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa NEFH-geenin sijainnin. NEFH ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 28 985 804–29 985 803.Kromosomi 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 MbZNRF3: 28 883 537–29 057 488, juoste eteenpäinZNRF3C22orf31: 29 058 672–29 061 831, juoste taaksepäinC22orf31KREMEN1: 29 072 937–29 168 333, juoste eteenpäinKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, juoste eteenpäinEMID1RHBDD3: 29 259 850–29 268 221, juoste taaksepäinRHBDD3EWSR1: 29 268 009–29 300 530, juoste eteenpäinEWSR1GAS2L1: 29 306 394–29 312 787, juoste eteenpäinGAS2L1RASL10A: 29 312 933–29 319 679, juoste taaksepäinRASL10AAP1B1: 29 327 680–29 388 612, juoste taaksepäinAP1B1RFPL1: 29 438 583–29 442 455, juoste eteenpäinRFPL1NEFH: 29 480 218–29 491 390, juoste eteenpäinNEFHTHOC5: 29 505 879–29 555 216, juoste taaksepäinTHOC5NIPSNAP1: 29 554 806–29 581 327, juoste taaksepäinNIPSNAP1NF2: 29 603 520–29 698 598, juoste eteenpäinNF2CABP7: 29 719 998–29 731 833, juoste eteenpäinCABP7ZMAT5: 29 728 138–29 767 084, juoste taaksepäinZMAT5UQCR10: 29 767 352–29 770 413, juoste eteenpäinUQCR10ASCC2: 29 788 044–29 838 304, juoste taaksepäinASCC2MTMR3: 29 883 141–30 030 868, juoste eteenpäinMTMR3NEFH-kaavio: 4 eksonia kromosomin 22 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 29 480 218–29 481 145, 928 emästäEkson 2: 29 483 375–29 483 574, 200 emästäEkson 3: 29 485 723–29 485 847, 125 emästäEkson 4: 29 488 849–29 491 390, 2 542 emästä12345′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 11,2 kb:stä; 3 063 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä NEFH

    5

    NEFH-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Niistä 4 (80 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    • Segmental duplications (4 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Kokogenomi kattaa kaikki 11,2 kb geenistä NEFH, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,8 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NEFH-geeni: neurofilament heavy chain. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nefh

    Vancouver

    Dante Labs. NEFH-geeni: neurofilament heavy chain [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nefh

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test