Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

CHRNA1

cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q31.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 174 747 592–174 764 472 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 16,9 kb:n alueella
Proteiini
457 aminohappoa
Aiemmat symbolit
CHRNA
MANE Select -transkripti
ENST00000348749.9NM_000079.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä

    • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä 1aAutosomaalinen dominantti

      Mikä tahansa synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä, jonka taustalla on CHRNA1-geenin mutaatio.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
    • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (kaikki tyypit)

      Yläkäsite, joka kattaa kaikki synnynnäiset myasteeniset oireyhtymät, mukaan lukien yleiset CHRNE-, RAPSN-, DOK7- ja MUSK-muodot.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Monet muodot reagoivat tiettyihin lääkkeisiin, kuten pyridostigmiiniin, salbutamoliin tai efedriiniin, ja sopiva valinta riippuu kyseessä olevasta geenistä.

CHRNA1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa CHRNA1-geenin sijainnin. CHRNA1 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 174 256 032–175 256 031.Kromosomi 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3174,4 Mb174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 MbSP9: 174 334 948–174 338 707, juoste eteenpäinSP9CIRSR: 174 346 961–174 395 712, juoste taaksepäinCIRSRSCRN3: 174 395 724–174 432 340, juoste eteenpäinSCRN3GPR155: 174 431 571–174 487 150, juoste taaksepäinGPR155WIPF1: 174 559 563–174 682 916, juoste taaksepäinWIPF1CHRNA1: 174 747 592–174 764 472, juoste taaksepäinCHRNA1CHN1: 174 797 579–175 005 405, juoste taaksepäinCHN1ATF2: 175 072 250–175 168 382, juoste taaksepäinATF2ATP5MC3: 175 172 968–175 181 764, juoste taaksepäinATP5MC3CHRNA1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 174 747 592–174 748 255, 664 emästäEkson 8: 174 748 580–174 748 819, 240 emästäEkson 7: 174 749 946–174 750 169, 224 emästäEkson 6: 174 753 503–174 753 740, 238 emästäEkson 5: 174 754 219–174 754 414, 196 emästäEkson 4: 174 757 566–174 757 675, 110 emästäEkson 3: 174 759 331–174 759 375, 45 emästäEkson 2: 174 759 488–174 759 633, 146 emästäEkson 1: 174 764 352–174 764 472, 121 emästä9864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2 kb geenin 16,9 kb:stä; 1 374 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: CHRNA1

34

CHRNA1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 16,9 kb geenistä CHRNA1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin CHRNA1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CHRNA1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CHRNA1-geeni: cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/chrna1

Vancouver

Dante Labs. CHRNA1-geeni: cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/chrna1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test