Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ABCB6

ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q35
Koordinaatit
Kromosomi 2: 219 209 772–219 218 958 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 9,2 kb:n alueella
Proteiini
842 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
EST45597, umat, MTABC3
MANE Select -transkripti
ENST00000265316.9NM_005689.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ABCB6. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

ABCB6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa ABCB6-geenin sijainnin. ABCB6 ja 39 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 218 714 365–219 714 364.Kromosomi 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,8 Mb219 Mb219,2 Mb219,4 Mb219,6 MbTTLL4: 218 710 773–218 759 724, juoste eteenpäinTTLL4CYP27A1: 218 781 688–218 825 335, juoste eteenpäinCYP27A1PRKAG3: 218 819 050–218 832 086, juoste taaksepäinPRKAG3WNT6: 218 859 795–218 874 233, juoste eteenpäinWNT6WNT10A: 218 880 852–218 899 581, juoste eteenpäinWNT10ACDK5R2: 218 959 666–218 962 155, juoste eteenpäinCDK5R2FEV: 218 981 087–218 985 566, juoste taaksepäinFEVCRYBA2: 218 990 189–218 994 270, juoste taaksepäinCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, juoste taaksepäinCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, juoste taaksepäinIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, juoste taaksepäinNHEJ1: 219 075 329–219 170 827, juoste taaksepäinSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, juoste taaksepäinCNPPD1: 219 170 704–219 182 664, juoste taaksepäinRETREG2: 219 176 225–219 185 917, juoste eteenpäinZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, juoste eteenpäinZFAND2BABCB6: 219 209 772–219 218 958, juoste taaksepäinABCB6: 219 209 772–219 222 738, juoste taaksepäinATG9A: 219 219 380–219 230 383, juoste taaksepäinATG9AANKZF1: 219 229 769–219 236 679, juoste eteenpäinGLB1L: 219 236 598–219 245 478, juoste taaksepäinSTK16: 219 245 212–219 250 339, juoste eteenpäinTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, juoste taaksepäinTUBA4B: 219 253 243–219 272 197, juoste eteenpäinDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, juoste eteenpäinDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, juoste taaksepäinPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, juoste taaksepäinRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, juoste taaksepäinDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, juoste eteenpäinDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, juoste eteenpäinSPEG: 219 491 867–219 498 244, juoste eteenpäinSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, juoste eteenpäinSPEGNBGMPPA: 219 498 618–219 513 898, juoste eteenpäinGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, juoste eteenpäinASIC4CHPF: 219 538 949–219 543 818, juoste taaksepäinCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, juoste eteenpäinOBSL1: 219 550 727–219 572 076, juoste taaksepäinOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, juoste eteenpäinSTK11IP: 219 595 805–219 616 452, juoste eteenpäinSTK11IPSLC4A3: 219 627 011–219 641 982, juoste eteenpäinSLC4A3ABCB6-kaavio: 19 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 19: 219 209 772–219 210 046, 275 emästäEkson 18: 219 210 230–219 210 298, 69 emästäEkson 17: 219 210 381–219 210 475, 95 emästäEkson 16: 219 210 711–219 210 823, 113 emästäEkson 15: 219 210 934–219 211 108, 175 emästäEkson 14: 219 212 387–219 212 491, 105 emästäEkson 13: 219 213 008–219 213 065, 58 emästäEkson 12: 219 213 241–219 213 326, 86 emästäEkson 11: 219 213 439–219 213 502, 64 emästäEkson 10: 219 213 590–219 213 666, 77 emästäEkson 9: 219 213 826–219 213 951, 126 emästäEkson 8: 219 214 121–219 214 186, 66 emästäEkson 7: 219 214 389–219 214 498, 110 emästäEkson 6: 219 214 961–219 215 082, 122 emästäEkson 5: 219 215 997–219 216 180, 184 emästäEkson 4: 219 216 364–219 216 465, 102 emästäEkson 3: 219 216 652–219 216 832, 181 emästäEkson 2: 219 217 670–219 217 807, 138 emästäEkson 1: 219 218 125–219 218 958, 834 emästä191816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3 kb geenin 9,2 kb:stä; 2 529 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ABCB6

2

ABCB6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 9,2 kb geenistä ABCB6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCB6-geeni: ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group). Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/abcb6

Vancouver

Dante Labs. ABCB6-geeni: ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/abcb6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test