Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SDHB

succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.13
Koordinaatit
Kromosomi 1: 17 018 722–17 054 032 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 35,3 kb:n alueella
Proteiini
280 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Aiemmat symbolit
SDH1, SDH
MANE Select -transkripti
ENST00000375499.8NM_003000.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen feokromosytooma ja paragangliooma

    • Carney-Stratakisin oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Paragangliooman ja maha-suolikanavan stroomakasvaimen (GIST) yhdistelmä, jonka aiheuttavat variantit geeneissä SDH.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Seuranta kattaa sekä paragangliooma- että maha-suolikanavan stroomakasvaimet.

    • Perinnöllinen feokromosytoomaAutosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen alttius lisämunuaisytimen katekoliamiineja tuottaville kasvaimille.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Biokemiallinen seulonta ja kuvantaminen mahdollistavat kasvainten löytämisen ja poistamisen varhaisessa vaiheessa.

    • Perinnöllinen feokromosytooma-paraganglioomaAutosomaalinen dominantti

      Oireyhmä (PPGL-tyypit 1–7, TMEM127- ja MAX-liittyvät), jossa SDHB-, SDHD-, SDHC-, SDHA-, SDHAF2-, MAX- tai TMEM127-geenin variantit lisäävät feokromosytooman ja paragangliooman riskiä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Säännöllinen metanefriinien seulonta veri- tai virtsanäytteestä sekä ajoittainen koko kehon MRI-tutkimus auttavat löytämään kasvaimet varhain, ennen kuin ne aiheuttavat verenpainekriisejä. Sukulaisille voidaan tarjota testausta.

  • Munuaissyöpä

    • Munuaisen ensisijainen tai etäpesäkkeinen pahanlaatuinen kasvain.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Pahanlaatuinen endokriininen kasvain

    • Paragangliooma 4Autosomaalinen dominantti

      Mikä tahansa paragangliooma, jonka sairauden aiheuttaa SDHB-geenin mutaatio.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa

  • Virtsateiden ja munuaisten kasvain

    • Virtsaelimistön kasvain

      Virtsaelimistöön liittyvä hyvänlaatuinen tai pahanlaatuinen, ensisijainen tai etäpesäkkeinen kasvain.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SDHB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa SDHB-geenin sijainnin. SDHB ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 16 536 377–17 536 376.Kromosomi 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4416,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbNBPF1: 16 562 319–16 613 562, juoste taaksepäinNBPF1CROCC: 16 740 273–16 972 964, juoste eteenpäinCROCCMFAP2: 16 972 933–16 981 616, juoste taaksepäinMFAP2ATP13A2: 16 985 958–17 011 986, juoste taaksepäinATP13A2: 17 005 068–17 011 757, juoste taaksepäinSDHB: 17 018 722–17 054 032, juoste taaksepäinSDHBPADI2: 17 066 761–17 119 459, juoste taaksepäinPADI2PADI1: 17 205 120–17 246 007, juoste eteenpäinPADI1PADI3: 17 249 093–17 284 233, juoste eteenpäinPADI3PADI4: 17 308 195–17 364 004, juoste eteenpäinPADI4PADI6: 17 372 196–17 401 699, juoste eteenpäinPADI6RCC2: 17 406 755–17 439 992, juoste taaksepäinRCC2SDHB-kaavio: 8 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 35 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 36 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 35 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 8: 17 018 722–17 018 958, 237 emästäEkson 7: 17 022 608–17 022 730, 123 emästä. 16 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 6: 17 023 973–17 024 074, 102 emästä. 16 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 5: 17 027 749–17 027 865, 117 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 4: 17 028 600–17 028 736, 137 emästä. 11 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 3: 17 033 060–17 033 145, 86 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 2: 17 044 761–17 044 888, 128 emästä. 11 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 1: 17 053 948–17 054 032, 85 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 1. Listaa ne876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1 kb geenin 35,3 kb:stä; 843 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SDHB

235

SDHB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 35,3 kb geenistä SDHB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (87)

Tässä ovat SDHB-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A15Hfs*4c.42_43insCACTCTCCTTGAGGCGCCGGTTGCCGEksoni 117 053 977Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A15Sfs*3c.19_41dupEksoni 117 053 978Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A25Gfs*38c.71dupEksoni 117 053 948Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1A>GEksoni 117 054 019Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3G>AEksoni 117 054 017Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.72+1G>TIntroni 117 053 947Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.73-2A>CIntroni 117 044 890Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.73-2A>TIntroni 117 044 890Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.200+1G>AIntroni 217 044 760Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.201-2A>CIntroni 217 033 147Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Katso kaikki 87 SDHB-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SDHB-geeni: succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sdhb

Vancouver

Dante Labs. SDHB-geeni: succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sdhb

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test