Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geeni

TWNK

twinkle mtDNA helicase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q24.31
Koordinaatit
Kromosomi 10: 100 987 543–100 994 403 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 6,9 kb:n alueella
Proteiini
684 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
PEO, PEO1, TWINKLE, FLJ21832, TWINL
Aiemmat symbolit
IOSCA, C10orf2
MANE Select -transkripti
ENST00000311916.8NM_021830.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Naisten hedelmättömyys

    • Naisen heikentynyt tai puuttuva kyky tulla raskaaksi.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Progressiivinen ulkoinen oftalmoplegia mitokondrion DNA:n deleetioilla

      Aiheuttajina ovat tumagenomin geenien, kuten POLG, TWNK, SLC25A4 ja RRM2B, variantit, jotka johtavat useisiin mitokondrion DNA:n deleetioihin. Ne aiheuttavat luomisen, heikentyneen silmänliikkeiden ja lihasheikkouden, yleensä aikuisiässä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto ohjaa silmien, sydämen ja nielemisen toiminnan seurantaa sekä POLG-sairaudessa valproaatin välttämistä.

    • Mitokondrion DNA:n vähenemän oireyhtymä

      Aiheuttajina ovat tumagenomin geenien, kuten POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ja SUCLA2, variantit. Ne vähentävät mitokondrion DNA:n määrää ja voivat aiheuttaa lihas-, maksa- tai aivosairauden.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto on suoraan hyödynnettävissä: POLG-sairaudessa valproaattia on vältettävä, koska se voi aiheuttaa hengenvaarallisen maksavaurion, ja TK2-puutokseen on olemassa nukleosidihoito.

Laajemmat ryhmät

  • Perinnölliset autosomaalisesti resessiiviset pikkuaivoataksiat (mm. CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalisesti resessiivinen pikkuaivoataksiaAutosomaalinen resessiivinen

      Yksi 57 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä resessiivisesti periytyviä ataksioita, joita aiheuttavat biallelliset variantit geeneissä, kuten RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      E-vitamiinin puutokseen liittyvää ataksiaa (TTPA) voidaan hoitaa E-vitamiinilisillä. Muita muotoja hoidetaan fysioterapialla ja oireenmukaisella hoidolla, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

TWNK-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa TWNK-geenin sijainnin. TWNK ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 100 490 973–101 490 972.Kromosomi 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbSEC31B: 100 484 998–100 519 892, juoste taaksepäinSEC31B: 100 505 628–100 529 881, juoste taaksepäinNDUFB8: 100 523 668–100 530 000, juoste taaksepäinNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, juoste eteenpäinHIF1ANPAX2: 100 735 380–100 829 944, juoste eteenpäinPAX2SLF2: 100 912 963–100 965 134, juoste eteenpäinSLF2MRPL43: 100 968 131–100 990 450, juoste taaksepäinMRPL43SEMA4G: 100 969 493–100 985 871, juoste eteenpäinSEMA4GTWNK: 100 987 543–100 994 403, juoste eteenpäinTWNKLZTS2: 100 996 539–101 007 852, juoste eteenpäinLZTS2PDZD7: 101 007 679–101 032 295, juoste taaksepäinSFXN3: 101 031 229–101 041 244, juoste eteenpäinSFXN3KAZALD1: 101 061 108–101 068 648, juoste eteenpäinKAZALD1TLX1: 101 131 011–101 137 789, juoste eteenpäinTLX1LBX1: 101 226 180–101 230 401, juoste taaksepäinLBX1BTRC: 101 354 030–101 557 324, juoste eteenpäinBTRCTWNK-kaavio: 5 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 100 987 543–100 989 453, 1 911 emästäEkson 2: 100 989 644–100 989 884, 241 emästäEkson 3: 100 990 436–100 990 543, 108 emästäEkson 4: 100 990 869–100 991 010, 142 emästäEkson 5: 100 993 190–100 994 403, 1 214 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 6,9 kb:stä; 2 055 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TWNK

45

TWNK-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 6,9 kb geenistä TWNK, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TWNK-geeni: twinkle mtDNA helicase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/twnk

Vancouver

Dante Labs. TWNK-geeni: twinkle mtDNA helicase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/twnk

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test