Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DSE

dermatan sulfate epimerase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 6: 116 370 947–116 444 861 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 73,9 kb:n alueella
Proteiini
958 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DSEPI, DS-Epi1
Aiemmat symbolit
SART2
MANE Select -transkripti
ENST00000644252.3NM_013352.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Laajemmat ryhmät

  • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

      Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

      Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

DSE-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa DSE-geenin sijainnin. DSE ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 115 907 904–116 907 903.Kromosomi 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 MbFRK: 115 931 149–116 061 093, juoste taaksepäinFRKNT5DC1: 116 100 804–116 249 497, juoste eteenpäinNT5DC1COL10A1: 116 118 909–116 158 747, juoste taaksepäinCOL10A1TSPYL4: 116 249 964–116 254 075, juoste taaksepäinTSPYL4TSPYL1: 116 267 760–116 279 930, juoste taaksepäinTSPYL1DSE: 116 370 947–116 444 861, juoste eteenpäinDSE: 116 399 395–116 463 696, juoste eteenpäinCALHM6: 116 461 365–116 466 082, juoste eteenpäinCALHM6TRAPPC3L: 116 494 989–116 545 684, juoste taaksepäinTRAPPC3LCALHM5: 116 511 604–116 524 788, juoste eteenpäinCALHM5CALHM4: 116 529 013–116 561 127, juoste eteenpäinCALHM4RWDD1: 116 571 386–116 598 204, juoste eteenpäinRWDD1RSPH4A: 116 616 474–116 634 765, juoste eteenpäinRSPH4AZUP1: 116 635 616–116 668 816, juoste taaksepäinZUP1KPNA5: 116 681 149–116 741 867, juoste eteenpäinKPNA5FAM162B: 116 724 567–116 765 833, juoste taaksepäinFAM162BGPRC6A: 116 792 085–116 829 083, juoste taaksepäinGPRC6ARFX6: 116 877 212–116 933 069, juoste eteenpäinRFX6DSE-kaavio: 6 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 116 370 947–116 371 121, 175 emästäEkson 2: 116 399 198–116 399 666, 469 emästäEkson 3: 116 426 574–116 426 827, 254 emästäEkson 4: 116 430 954–116 431 193, 240 emästäEkson 5: 116 433 343–116 433 550, 208 emästäEkson 6: 116 435 587–116 444 861, 9 275 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,6 kb geenin 73,9 kb:stä; 2 877 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DSE

7

DSE-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 2 (29 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 73,9 kb geenistä DSE, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DSE-geeni: dermatan sulfate epimerase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dse

Vancouver

Dante Labs. DSE-geeni: dermatan sulfate epimerase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dse

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test