Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Generalized muscle weakness
Generalized weakness or decreased strength of the muscles, affecting both distal and proximal musculature.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Generalised muscle weakness, Generalised weakness, Generalized weakness, Muscle weakness, diffuse, Muscle weakness, generalised, Muscle weakness, generalized
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Generalized muscle weaknessHP:0003324
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Generalized muscle weakness, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen122 genen gekoppeld aan Generalized muscle weakness
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Generalized muscle weakness voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Altijd | In 5 aandoeningen |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Altijd | In 1 aandoening |
| FKRPfukutin related protein | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FKTNfukutin | Altijd | In 2 aandoeningen |
| GAAalpha glucosidase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| LMOD3leiomodin 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Altijd | In 1 aandoening |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Altijd | In 1 aandoening |
| MYL2myosin light chain 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Altijd | In 1 aandoening |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TTNtitin | Altijd | In 1 aandoening |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Altijd | In 2 aandoeningen |
| VCPvalosin containing protein | Altijd | In 2 aandoeningen |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ANGangiogenin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ANXA11annexin A11 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATXN2ataxin 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CAPN3calpain 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CCNFcyclin F | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DAOD-amino acid oxidase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FUSFUS RNA binding protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
Toon nog 82 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KLHL41kelch like family member 41 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MATR3matrin 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NEBnebulin | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NEFHneurofilament heavy chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| OPTNoptineurin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PFN1profilin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRPHperipherin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SQSTM1sequestosome 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TPM3tropomyosin 3 | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACY1aminoacylase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AGKacylglycerol kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CCND1cyclin D1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EXOSC9exosome component 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HTThuntingtin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MEN1menin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYL1myosin light chain 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| YY1YY1 transcription factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DMDdystrophin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PLECplectin | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SELENONselenoprotein N | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TPM2tropomyosin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LDB3LIM domain binding 3 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FXYD2FXYD domain containing ion transport regulator 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MTM1myotubularin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken