Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FXYD2

FXYD domain containing ion transport regulator 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 11: 117 820 057–117 824 744 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 4,7 kb:n alueella
Proteiini
66 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MGC12372
Aiemmat symbolit
ATP1G1, HOMG2
MANE Select -transkripti
ENST00000292079.7NM_001680.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen hypomagnesemia

    • Perinnöllinen primaarinen hypomagnesemia

      Ryhmä perinnöllisiä magnesiumin erittymishäiriöitä, joita aiheuttavat variantit geeneissä, kuten CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 ja FXYD2. CLDN16- ja CLDN19-muodot voivat edetä krooniseksi munuaisten vajaatoiminnaksi.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Magnesiumlisä voi hallita oireita, ja joissakin muodoissa suositellaan munuaisten toiminnan ja silmien seurantaa.

FXYD2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa FXYD2-geenin sijainnin. FXYD2 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 117 322 401–118 322 400.Kromosomi 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25117,4 Mb117,6 Mb117,8 Mb118 Mb118,2 MbCEP164: 117 314 557–117 413 616, juoste eteenpäinCEP164DSCAML1: 117 427 772–117 817 525, juoste taaksepäinDSCAML1FXYD2: 117 820 057–117 824 744, juoste taaksepäinFXYD2FXYD6-FXYD2: 117 820 163–117 876 667, juoste taaksepäinFXYD6-FXYD2FXYD6: 117 833 023–117 877 675, juoste taaksepäinFXYD6TMPRSS13: 117 900 641–117 929 459, juoste taaksepäinTMPRSS13IL10RA: 117 986 370–118 003 037, juoste eteenpäinIL10RASMIM35: 118 003 634–118 088 299, juoste taaksepäinSMIM35TMPRSS4: 118 076 986–118 125 510, juoste eteenpäinTMPRSS4SCN4B: 118 133 377–118 152 906, juoste taaksepäinSCN4BSCN2B: 118 162 806–118 176 653, juoste taaksepäinSCN2BJAML: 118 193 725–118 226 323, juoste taaksepäinJAMLMPZL3: 118 226 690–118 252 375, juoste taaksepäinMPZL3MPZL2: 118 253 416–118 264 536, juoste taaksepäinMPZL2CD3E: 118 304 701–118 316 175, juoste eteenpäinCD3EFXYD2-kaavio: 6 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEkson 6: 117 820 057–117 820 372, 316 emästäEkson 5: 117 820 666–117 820 696, 31 emästäEkson 4: 117 820 859–117 820 895, 37 emästäEkson 3: 117 822 406–117 822 480, 75 emästäEkson 2: 117 822 679–117 822 717, 39 emästäEkson 1: 117 824 654–117 824 744, 91 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,6 kb geenin 4,7 kb:stä; 201 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FXYD2-geeni: FXYD domain containing ion transport regulator 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fxyd2

Vancouver

Dante Labs. FXYD2-geeni: FXYD domain containing ion transport regulator 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fxyd2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test