Geeni
MDGA2
MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2
- HGNC 19835↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000139915↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 161357↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 14q21.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 14: 46 840 092–47 675 605 (GRCh38)
- Eksonit
- 17 eksonia 835,5 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 025 aminohappoa
- Aiemmat symbolit
- MAMDC1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000399232.8NM_001113498.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue MDGA2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MDGA2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
MDGA2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 5,7 kb geenin 835,5 kb:stä; 3 078 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin MDGA2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MDGA2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Atypical absence seizure
- Brain degeneration
- Brisk reflexes
- Clonic seizure
- Delayed ability to walk
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
Näytä 51 piirrettä lisää
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Interictal EEG abnormality
- Involuntary movements
- Irritability
- Jerking
- More active than typical
- Motor delay
- Severe global developmental delay
- Small basal ganglia
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Delayed ability to sit
- Reduced cerebral white matter volume
- Small hippocampus
- Abnormality of coordination
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty sleeping
- EEG with multifocal slow activity
- Epileptic spasm
- Global developmental delay
- Hippocampal atrophy
- Loss of developmental milestones
- Multifocal epileptiform discharges
- Myoclonic seizure
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Continuous spike and waves during slow sleep
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with abnormally slow frequencies
- EEG with burst suppression
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Lateral ventricle dilatation
- Mental deterioration
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
- Tremor
- Unsteady walk
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Wide nasal bridge
- Development of small head that was not present at birth
- Highly arched eyebrow
- Tented mouth
- High forehead
- High frontal hairline
- Long lower eyelashes
Näytä 23 piirrettä lisää
- Narrow forehead
- Short philtrum
- Thin eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormally small head
- Big maxilla
- Bulbous nose
- Decreased volume of lower lip
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Enlarged cisterna magna
- Eye folds
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
- High palate
- Long eyelashes
- Long face
- Long, narrow head
- Medial flaring of the eyebrow
- Parietal bossing
- Prominent forehead
- Smooth philtrum
- Underdeveloped tissue around nostril
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). MDGA2-geeni: MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mdga2
Dante Labs. MDGA2-geeni: MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mdga2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa