Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

COL6A2

collagen type VI alpha 2 chain

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
21q22.3
Koordinaatit
Kromosomi 21: 46 098 112–46 132 848 (GRCh38)
Eksonit
28 eksonia 34,7 kb:n alueella
Proteiini
1 019 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000300527.9NM_001849.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäiset lihasdystrofiat

    • Kollageeni VI:een liittyvä myopatia

      Lihassairauksien kirjo, jonka aiheuttavat COL6A1-, COL6A2- tai COL6A3-variantit. Oireet vaihtelevat vaikeasta Ullrichin synnynnäisestä lihasdystrofiasta lievempään Bethlemin myopatiaan. Oireina ovat heikkous ja nivelten kontraktuurit.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Synnynnäinen lihasdystrofia

      Lihasdystrofioiden ryhmä, jonka oireet alkavat syntymässä tai imeväisiässä. Ryhmään kuuluvat myös dystroglykanopatiat (kuten FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-liitännäiset muodot).

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Raajalihasdystrofia (Limb-Girdle)

    • Raajavyöhykkeen lihasdystrofia

      Raajavyöhykkeen lihasdystrofialla tarkoitetaan useita alatyyppejä, joilla on erilaiset periytymismallit (ja myös diagnoosin varmuus vaihtelee). Taudin kanssa yhteydessä olevia variantteja kantavien kannattaa hakeutua lihas- ja luustoerikoislääkärin arvioon varmistavaa diagnoosia varten.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

COL6A2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 21, jossa hakasulke osoittaa COL6A2-geenin sijainnin. COL6A2 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 21, välillä 45 615 480–46 615 479.Kromosomi 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbPCBP3: 45 643 661–45 942 454, juoste eteenpäinPCBP3COL6A1: 45 981 727–46 005 050, juoste eteenpäinCOL6A1COL6A2: 46 098 112–46 132 848, juoste eteenpäinCOL6A2FTCD: 46 136 082–46 156 047, juoste taaksepäinFTCDSPATC1L: 46 161 148–46 184 476, juoste taaksepäinSPATC1LLSS: 46 187 299–46 228 840, juoste taaksepäinLSSMCM3AP: 46 232 689–46 286 617, juoste taaksepäinMCM3APYBEY: 46 285 831–46 313 301, juoste eteenpäinYBEYC21orf58: 46 291 929–46 324 470, juoste taaksepäinC21orf58PCNT: 46 324 082–46 445 769, juoste eteenpäinPCNT: 46 326 288–46 326 491, juoste eteenpäinDIP2A: 46 458 841–46 572 746, juoste eteenpäinDIP2AS100B: 46 598 355–46 605 208, juoste taaksepäinS100BCOL6A2-kaavio: 28 eksonia kromosomin 21 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 46 098 112–46 098 173, 62 emästäEkson 2: 46 111 450–46 111 591, 142 emästäEkson 3: 46 111 979–46 112 577, 599 emästäEkson 4: 46 112 804–46 112 824, 21 emästäEkson 5: 46 114 008–46 114 073, 66 emästäEkson 6: 46 115 872–46 115 925, 54 emästäEkson 7: 46 116 009–46 116 053, 45 emästäEkson 8: 46 116 377–46 116 403, 27 emästäEkson 9: 46 116 651–46 116 677, 27 emästäEkson 10: 46 116 770–46 116 814, 45 emästäEkson 11: 46 117 400–46 117 453, 54 emästäEkson 12: 46 117 874–46 117 936, 63 emästäEkson 13: 46 118 614–46 118 676, 63 emästäEkson 14: 46 119 030–46 119 119, 90 emästäEkson 15: 46 119 788–46 119 850, 63 emästäEkson 16: 46 120 515–46 120 577, 63 emästäEkson 17: 46 121 061–46 121 123, 63 emästäEkson 18: 46 121 556–46 121 618, 63 emästäEkson 19: 46 122 108–46 122 158, 51 emästäEkson 20: 46 122 496–46 122 531, 36 emästäEkson 21: 46 122 875–46 122 937, 63 emästäEkson 22: 46 124 651–46 124 713, 63 emästäEkson 23: 46 124 885–46 124 920, 36 emästäEkson 24: 46 125 266–46 125 311, 46 emästäEkson 25: 46 125 465–46 125 617, 153 emästäEkson 26: 46 125 785–46 126 237, 453 emästäEkson 27: 46 126 503–46 126 541, 39 emästäEkson 28: 46 131 954–46 132 848, 895 emästä1510152025285′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 34,7 kb:stä; 3 060 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä COL6A2

183

COL6A2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 2 (1,1 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (2 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 34,7 kb geenistä COL6A2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). COL6A2-geeni: collagen type VI alpha 2 chain. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/col6a2

Vancouver

Dante Labs. COL6A2-geeni: collagen type VI alpha 2 chain [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/col6a2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test