Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC16A2

solute carrier family 16 member 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq13.2
Koordinaatit
Kromosomi X: 74 421 493–74 533 916 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 112,4 kb:n alueella
Proteiini
539 aminohappoa
Periytyminen
X-kytkentäinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
XPCT, MCT8, MCT7, DXS128E
Aiemmat symbolit
DXS128, AHDS, MRX22
MANE Select -transkripti
ENST00000587091.6NM_006517.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Kilpirauhashormonin vastustuskyky, kuljetus- ja aineenvaihduntahäiriöt

    • Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä (MCT8-puutos)X-kytkentäinen resessiivinen

      Kilpirauhashormonin kuljetushäiriö aivoihin, joka aiheuttaa vakavaa kehitysvammaisuutta pojilla, joilla on korkeat T3-pitoisuudet.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiratrikoli on hyväksytty joillakin alueilla kilpirauhashormonin liikatuotannon elimistövaikutusten hoitoon.

Laajemmat ryhmät

  • Älyllinen kehitysvammaisuus

    • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

X-kytkentäinen resessiivinen
Muutos on X-kromosomissa, joten yksi kopio vaikuttaa miehiin, joilla on yksi X-kromosomi. Naiset, joilla on yksi kopio, ovat yleensä kantajia. Kantajaäiti siirtää muutoksen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SLC16A2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa SLC16A2-geenin sijainnin. SLC16A2 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 73 977 705–74 977 704.Kromosomi XXq13.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2874 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 MbZCCHC13: 74 304 180–74 305 034, juoste eteenpäinZCCHC13SLC16A2: 74 421 493–74 533 916, juoste eteenpäinSLC16A2RLIM: 74 582 976–74 614 646, juoste taaksepäinRLIMNEXMIF: 74 732 856–74 925 484, juoste taaksepäinNEXMIFSLC16A2-kaavio: 6 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 1: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 74 421 493–74 422 067, 575 emästäEkson 2: 74 520 990–74 521 134, 145 emästäEkson 3: 74 524 359–74 524 809, 451 emästäEkson 4: 74 525 750–74 525 893, 144 emästäEkson 5: 74 529 213–74 529 441, 229 emästäEkson 6: 74 531 333–74 533 916, 2 584 emästä12465′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 112,4 kb:stä; 1 620 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC16A2

58

SLC16A2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 112,4 kb geenistä SLC16A2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC16A2-geeni: solute carrier family 16 member 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc16a2

Vancouver

Dante Labs. SLC16A2-geeni: solute carrier family 16 member 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc16a2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test