Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IBA57

iron-sulfur cluster assembly factor IBA57

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q42.13
Koordinaatit
Kromosomi 1: 228 165 804–228 182 257 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 16,5 kb:n alueella
Proteiini
356 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ12734
Aiemmat symbolit
C1orf69
MANE Select -transkripti
ENST00000366711.4NM_001010867.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä IBA57. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

IBA57-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa IBA57-geenin sijainnin. IBA57 ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 227 674 031–228 674 030.Kromosomi 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227,8 Mb228 Mb228,2 Mb228,4 Mb228,6 MbZNF678: 227 542 091–227 679 669, juoste eteenpäinZNF678SNAP47: 227 728 200–227 781 826, juoste eteenpäinSNAP47JMJD4: 227 730 412–227 735 413, juoste taaksepäinJMJD4PRSS38: 227 815 675–227 846 478, juoste eteenpäinPRSS38WNT9A: 227 918 656–227 947 939, juoste taaksepäinWNT9AWNT3A: 228 006 924–228 061 328, juoste eteenpäinWNT3AARF1: 228 081 841–228 099 212, juoste eteenpäinARF1C1orf35: 228 099 030–228 105 411, juoste taaksepäinC1orf35MRPL55: 228 105 949–228 109 358, juoste taaksepäinMRPL55GUK1: 228 139 962–228 148 984, juoste eteenpäinGUK1GJC2: 228 149 891–228 159 826, juoste eteenpäinGJC2IBA57: 228 165 804–228 182 257, juoste eteenpäinIBA57OBSCN: 228 208 026–228 378 876, juoste eteenpäinOBSCNTRIM11: 228 393 672–228 406 841, juoste taaksepäinTRIM11TRIM17: 228 406 860–228 416 902, juoste taaksepäinTRIM17H3-4: 228 424 845–228 425 360, juoste taaksepäinH3-4H2AC25: 228 434 777–228 457 873, juoste taaksepäinH2AC25H2BC26: 228 458 103–228 463 104, juoste eteenpäinRNF187: 228 487 357–228 499 899, juoste eteenpäinRNF187IBA57-kaavio: 3 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 228 165 804–228 166 157, 354 emästäEkson 2: 228 174 692–228 175 029, 338 emästäEkson 3: 228 175 122–228 182 257, 7 136 emästä1235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,8 kb geenin 16,5 kb:stä; 1 071 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä IBA57

29

IBA57-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (3,4 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 16,5 kb geenistä IBA57, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IBA57-geeni: iron-sulfur cluster assembly factor IBA57. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/iba57

Vancouver

Dante Labs. IBA57-geeni: iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/iba57

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test