Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

UBA1

ubiquitin like modifier activating enzyme 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp11.3
Koordinaatit
Kromosomi X: 47 193 829–47 215 128 (GRCh38)
Eksonit
26 eksonia 21,3 kb:n alueella
Proteiini
1 058 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
UBE1X, POC20, CFAP124
Aiemmat symbolit
A1S9T, GXP1, UBE1
MANE Select -transkripti
ENST00000335972.11NM_003334.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Selkäydinlihasatrofia

    • Ryhmä sairauksia, joille on ominaista selkäytimen etusarven hermosolujen rappeutuminen, mikä johtaa etenevään lihasheikkouteen ja lihasten surkastumiseen.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geeniterapia (onasemnogeeni abeparvovek), antisense-oligonukleotidihoito (nusinersen), suun kautta otettava silmukointia muokkaava lääke (risdiplami), tukihoito

UBA1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa UBA1-geenin sijainnin. UBA1 ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 46 704 479–47 704 478.Kromosomi XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbSLC9A7: 46 599 251–46 759 215, juoste taaksepäinSLC9A7RP2: 46 836 922–46 889 240, juoste eteenpäinRP2JADE3: 46 912 276–47 061 242, juoste eteenpäinJADE3RGN: 47 061 388–47 096 431, juoste eteenpäinRGNNDUFB11: 47 142 071–47 145 507, juoste taaksepäinNDUFB11RBM10: 47 144 284–47 186 814, juoste eteenpäinRBM10UBA1: 47 193 829–47 215 128, juoste eteenpäinUBA1CDK16: 47 217 860–47 230 000, juoste eteenpäinCDK16USP11: 47 232 866–47 248 328, juoste eteenpäinUSP11ZNF157: 47 366 479–47 414 624, juoste eteenpäinZNF157ZNF41: 47 444 693–47 483 247, juoste taaksepäinZNF41ARAF: 47 561 043–47 571 921, juoste eteenpäinARAFSYN1: 47 571 890–47 619 970, juoste taaksepäinSYN1TIMP1: 47 582 227–47 586 793, juoste eteenpäinTIMP1CFP: 47 621 537–47 630 305, juoste taaksepäinCFPELK1: 47 631 617–47 650 604, juoste taaksepäinELK1UXT: 47 651 792–47 659 301, juoste taaksepäinUXTUBA1-kaavio: 26 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 47 193 829–47 194 024, 196 emästäEkson 2: 47 198 803–47 198 919, 117 emästäEkson 3: 47 199 048–47 199 106, 59 emästäEkson 4: 47 199 209–47 199 377, 169 emästäEkson 5: 47 199 480–47 199 614, 135 emästäEkson 6: 47 200 894–47 201 000, 107 emästäEkson 7: 47 201 276–47 201 366, 91 emästäEkson 8: 47 201 478–47 201 610, 133 emästäEkson 9: 47 202 156–47 202 253, 98 emästäEkson 10: 47 202 358–47 202 504, 147 emästäEkson 11: 47 202 638–47 202 814, 177 emästäEkson 12: 47 202 943–47 203 047, 105 emästäEkson 13: 47 203 134–47 203 214, 81 emästäEkson 14: 47 203 541–47 203 696, 156 emästäEkson 15: 47 205 948–47 206 113, 166 emästäEkson 16: 47 206 248–47 206 444, 197 emästäEkson 17: 47 209 623–47 209 687, 65 emästäEkson 18: 47 209 928–47 210 123, 196 emästäEkson 19: 47 210 842–47 210 916, 75 emästäEkson 20: 47 211 036–47 211 225, 190 emästäEkson 21: 47 212 424–47 212 512, 89 emästäEkson 22: 47 212 771–47 212 863, 93 emästäEkson 23: 47 212 990–47 213 181, 192 emästäEkson 24: 47 214 327–47 214 428, 102 emästäEkson 25: 47 214 537–47 214 637, 101 emästäEkson 26: 47 214 794–47 215 128, 335 emästä124681012141618202224265′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 21,3 kb:stä; 3 177 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä UBA1

3

UBA1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 21,3 kb geenistä UBA1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). UBA1-geeni: ubiquitin like modifier activating enzyme 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/uba1

Vancouver

Dante Labs. UBA1-geeni: ubiquitin like modifier activating enzyme 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/uba1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test