Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MEN1

menin 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q13.1
Koordinaatit
Kromosomi 11: 64 803 516–64 810 551 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 7 kb:n alueella
Proteiini
610 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
MANE Select -transkripti
ENST00000450708.7NM_001370259.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Pahanlaatuinen endokriininen kasvain

    • Multippeli endokriininen neoplasiaAutosomaalinen dominantti

      Multippeli endokriininen neoplasia (MEN) on ryhmä harvinaisia perinnöllisiä syöpäoireyhtymiä, joille on ominaista kahden tai useamman endokriinisen rauhasen kasvaimen kehittyminen. Joskus kasvaimia kehittyy myös muihin kudoksiin tai elimiin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa

  • Kilpirauhassyöpä

    • Lisäkilpirauhasen sairaus

      Lisäkilpirauhasta koskeva sairaus.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

MEN1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa MEN1-geenin sijainnin. MEN1 ja 38 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 64 307 034–65 307 033.Kromosomi 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbESRRA: 64 305 080–64 317 859, juoste eteenpäinTRMT112: 64 316 460–64 318 086, juoste taaksepäinTRMT112PRDX5: 64 317 977–64 321 827, juoste eteenpäinPRDX5CCDC88B: 64 340 197–64 357 534, juoste eteenpäinCCDC88BRPS6KA4: 64 359 134–64 372 215, juoste eteenpäinRPS6KA4SLC22A11: 64 555 632–64 572 875, juoste eteenpäinSLC22A11SLC22A12: 64 590 641–64 602 353, juoste eteenpäinSLC22A12NRXN2: 64 606 174–64 723 202, juoste taaksepäinNRXN2RASGRP2: 64 726 905–64 745 456, juoste taaksepäinRASGRP2PYGM: 64 746 389–64 759 990, juoste taaksepäinPYGMSF1: 64 764 605–64 778 802, juoste taaksepäinSF1MAP4K2: 64 784 918–64 803 245, juoste taaksepäinMAP4K2MEN1: 64 803 516–64 810 551, juoste taaksepäinMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, juoste taaksepäinCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, juoste taaksepäinEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, juoste taaksepäinATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, juoste eteenpäinPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, juoste taaksepäinGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, juoste taaksepäinMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, juoste taaksepäinBATF2ARL2: 65 013 735–65 024 328, juoste eteenpäinARL2ARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, juoste eteenpäinARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, juoste eteenpäinSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, juoste eteenpäinNAALADL1: 65 044 818–65 058 558, juoste taaksepäinCDCA5: 65 066 299–65 084 164, juoste taaksepäinZFPL1: 65 084 210–65 088 409, juoste eteenpäinZFPL1CATSPERH: 65 084 974–65 089 375, juoste taaksepäinVPS51: 65 089 324–65 111 862, juoste eteenpäinVPS51TM7SF2: 65 111 845–65 116 677, juoste eteenpäinTM7SF2ZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, juoste taaksepäinFAU: 65 120 182–65 122 221, juoste taaksepäinSYVN1: 65 121 780–65 146 912, juoste taaksepäinMRPL49: 65 122 183–65 127 371, juoste eteenpäinSPDYC: 65 166 137–65 173 380, juoste eteenpäinSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, juoste eteenpäinCAPN1POLA2: 65 261 835–65 305 959, juoste eteenpäinPOLA2: 65 261 928–65 326 543, juoste eteenpäinCDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, juoste eteenpäinCDC42EP2MEN1-kaavio: 10 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 87 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 53 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 33 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 41 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 36 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 56 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 129 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 10: 64 803 516–64 804 816, 1 301 emästä. 17 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 9: 64 805 034–64 805 198, 165 emästä. 11 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 8: 64 805 635–64 805 770, 136 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 7: 64 806 232–64 806 368, 137 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 6: 64 807 011–64 807 098, 88 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 5: 64 807 179–64 807 219, 41 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 4: 64 807 552–64 807 680, 129 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 3: 64 807 891–64 808 099, 209 emästä. 11 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 2: 64 809 665–64 810 132, 468 emästä. 26 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 1: 64 810 514–64 810 551, 38 emästä109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 7 kb:stä; 1 833 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MEN1

504

MEN1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 7 kb geenistä MEN1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (103)

Tässä ovat MEN1-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A176Pc.526G>CEksoni 364 808 019Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A242Hfs*6c.723_724delEksoni 464 807 610Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A242Vc.725C>TEksoni 464 807 610Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A380Sfs*29c.1136dupEksoni 864 805 683Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A467Gfs*59c.1400_1413delEksoni 1064 804 753Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A467Rfs*98c.1375_1391dupEksoni 1064 804 775Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1A>GEksoni 264 810 109Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1A>TEksoni 264 810 109Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3G>AEksoni 264 810 107Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.196_200dupEksoni 264 809 909Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Katso kaikki 103 MEN1-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MEN1-geeni: menin 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/men1

Vancouver

Dante Labs. MEN1-geeni: menin 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/men1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test