Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LAMB2

laminin subunit beta 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p21.31
Koordinaatit
Kromosomi 3: 49 121 114–49 133 050 (GRCh38)
Eksonit
32 eksonia 11,9 kb:n alueella
Proteiini
1 798 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
NPHS5
Aiemmat symbolit
LAMS
MANE Select -transkripti
ENST00000305544.9NM_002292.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Nefroottinen oireyhtymä

    • Nefroosi

      Munuaisten patologisia prosesseja, joihin ei liity tulehduksellista tai kasvainperäistä komponenttia. Nefroosi voi olla ensisijainen sairaus tai muiden sairauksien toissijainen komplikaatio. Sitä luonnehtii NEFROOTTINEN OIREYHTYMÄ, joka viittaa PROTEINURIAAN ja HYPOALBUMINEMIAAN sekä niihin liittyvään TURVOTUKSEEN.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

LAMB2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa LAMB2-geenin sijainnin. LAMB2 ja 31 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 48 627 082–49 627 081.Kromosomi 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbSLC26A6: 48 625 718–48 635 510, juoste taaksepäinSLC26A6CELSR3: 48 636 463–48 662 886, juoste taaksepäinCELSR3NCKIPSD: 48 662 986–48 686 364, juoste taaksepäinNCKIPSDIP6K2: 48 688 003–48 740 353, juoste taaksepäinIP6K2PRKAR2A: 48 744 591–48 847 894, juoste taaksepäinPRKAR2ASLC25A20: 48 856 926–48 898 993, juoste taaksepäinSLC25A20ARIH2: 48 918 217–48 986 382, juoste eteenpäinARIH2P4HTM: 48 989 858–49 007 153, juoste eteenpäinWDR6: 49 007 062–49 015 953, juoste eteenpäinDALRD3: 49 015 474–49 022 293, juoste taaksepäinNDUFAF3: 49 020 459–49 027 593, juoste eteenpäinNDUFAF3IMPDH2: 49 024 315–49 029 452, juoste taaksepäinIMPDH2: 49 024 345–49 094 071, juoste taaksepäinQRICH1: 49 029 700–49 094 545, juoste taaksepäinQRICH1QARS1: 49 095 932–49 105 130, juoste taaksepäinQARS1USP19: 49 105 758–49 120 940, juoste taaksepäinUSP19LAMB2: 49 121 114–49 133 050, juoste taaksepäinLAMB2CCDC71: 49 161 063–49 166 357, juoste taaksepäinCCDC71KLHDC8B: 49 171 239–49 176 487, juoste eteenpäinKLHDC8BCIMIP7: 49 177 634–49 191 858, juoste taaksepäinCIMIP7IHO1: 49 198 428–49 277 629, juoste eteenpäinIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, juoste taaksepäinC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, juoste taaksepäinUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, juoste taaksepäinGPX1: 49 357 176–49 412 051, juoste taaksepäinRHOA: 49 359 136–49 412 998, juoste taaksepäinRHOATCTA: 49 412 212–49 455 826, juoste eteenpäinAMT: 49 416 771–49 422 685, juoste taaksepäinAMT: 49 416 777–49 429 314, juoste taaksepäinNICN1: 49 422 333–49 429 331, juoste taaksepäinDAG1: 49 468 649–49 535 624, juoste eteenpäinDAG1BSN: 49 554 477–49 671 549, juoste eteenpäinBSNLAMB2-kaavio: 32 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 29: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 32: 49 121 114–49 121 362, 249 emästäEkson 31: 49 121 433–49 121 592, 160 emästäEkson 30: 49 121 684–49 121 860, 177 emästäEkson 29: 49 121 944–49 122 085, 142 emästäEkson 28: 49 122 163–49 122 370, 208 emästäEkson 27: 49 122 704–49 123 052, 349 emästäEkson 26: 49 123 132–49 123 373, 242 emästäEkson 25: 49 123 447–49 123 631, 185 emästäEkson 24: 49 123 728–49 124 100, 373 emästäEkson 23: 49 124 190–49 124 286, 97 emästäEkson 22: 49 124 395–49 124 612, 218 emästäEkson 21: 49 124 701–49 124 925, 225 emästäEkson 20: 49 125 006–49 125 169, 164 emästäEkson 19: 49 125 253–49 125 484, 232 emästäEkson 18: 49 125 747–49 125 890, 144 emästäEkson 17: 49 125 967–49 126 159, 193 emästäEkson 16: 49 126 365–49 126 497, 133 emästäEkson 15: 49 128 458–49 128 585, 128 emästäEkson 14: 49 128 661–49 128 819, 159 emästäEkson 13: 49 129 020–49 129 152, 133 emästäEkson 12: 49 129 245–49 129 324, 80 emästäEkson 11: 49 129 604–49 129 716, 113 emästäEkson 10: 49 129 839–49 130 018, 180 emästäEkson 9: 49 130 231–49 130 419, 189 emästäEkson 8: 49 130 740–49 130 860, 121 emästäEkson 7: 49 130 950–49 131 152, 203 emästäEkson 6: 49 131 379–49 131 442, 64 emästäEkson 5: 49 131 535–49 131 723, 189 emästäEkson 4: 49 132 116–49 132 189, 74 emästäEkson 3: 49 132 270–49 132 405, 136 emästäEkson 2: 49 132 491–49 132 663, 173 emästäEkson 1: 49 132 792–49 133 050, 259 emästä323028262422201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,7 kb geenin 11,9 kb:stä; 5 397 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LAMB2

89

LAMB2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 11,9 kb geenistä LAMB2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LAMB2-geeni: laminin subunit beta 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lamb2

Vancouver

Dante Labs. LAMB2-geeni: laminin subunit beta 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lamb2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test