Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SDHA

succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5p15.33
Koordinaatit
Kromosomi 5: 218 320–257 082 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 38,8 kb:n alueella
Proteiini
664 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
FP, SDHF
Aiemmat symbolit
SDH2
MANE Select -transkripti
ENST00000264932.11NM_004168.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen feokromosytooma ja paragangliooma

    • Perinnöllinen feokromosytooma-paraganglioomaAutosomaalinen dominantti

      Oireyhmä (PPGL-tyypit 1–7, TMEM127- ja MAX-liittyvät), jossa SDHB-, SDHD-, SDHC-, SDHA-, SDHAF2-, MAX- tai TMEM127-geenin variantit lisäävät feokromosytooman ja paragangliooman riskiä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Säännöllinen metanefriinien seulonta veri- tai virtsanäytteestä sekä ajoittainen koko kehon MRI-tutkimus auttavat löytämään kasvaimet varhain, ennen kuin ne aiheuttavat verenpainekriisejä. Sukulaisille voidaan tarjota testausta.

  • Pahanlaatuinen endokriininen kasvain

    • Pahanlaatuinen kasvain, joka kohdistuu endokriinisiin rauhasiin. Esimerkkeinä ovat kilpirauhasen karsinooma, lisäkilpirauhasen karsinooma, aivolisäkkeen karsinooma ja lisämunuaiskuoren karsinooma.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Virtsateiden ja munuaisten kasvain

    • Virtsaelimistön kasvain

      Virtsaelimistöön liittyvä hyvänlaatuinen tai pahanlaatuinen, ensisijainen tai etäpesäkkeinen kasvain.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Leighin oireyhtymä

    • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

      Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SDHA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa SDHA-geenin sijainnin. SDHA ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 1–737 700.Kromosomi 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 MbPLEKHG4B: 92 001–189 972, juoste eteenpäinPLEKHG4BLRRC14B: 191 451–196 334, juoste eteenpäinLRRC14BCCDC127: 196 868–218 162, juoste taaksepäinCCDC127: 218 298–314 955, juoste eteenpäinSDHA: 218 320–257 082, juoste eteenpäinSDHAPDCD6: 271 452–314 978, juoste eteenpäinPDCD6PDCD6-AHRR: 271 670–438 291, juoste eteenpäinPDCD6-AHRRAHRR: 320 682–438 307, juoste eteenpäinAHRREXOC3: 442 522–471 939, juoste eteenpäinEXOC3SLC9A3: 470 456–524 450, juoste taaksepäinSLC9A3CEP72: 612 305–667 703, juoste eteenpäinCEP72TPPP: 658 850–693 997, juoste taaksepäinTPPPZDHHC11B: 710 355–784 729, juoste taaksepäinZDHHC11BSDHA-kaavio: 15 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 218 320–218 418, 99 emästäEkson 2: 223 482–223 568, 87 emästäEkson 3: 224 360–224 521, 162 emästäEkson 4: 225 419–225 562, 144 emästäEkson 5: 225 883–226 047, 165 emästäEkson 6: 228 185–228 333, 149 emästäEkson 7: 230 876–231 000, 125 emästäEkson 8: 233 477–233 645, 169 emästäEkson 9: 235 144–235 339, 196 emästäEkson 10: 236 428–236 599, 172 emästäEkson 11: 240 358–240 476, 119 emästäEkson 12: 250 992–251 103, 112 emästäEkson 13: 251 338–251 468, 131 emästäEkson 14: 254 393–254 506, 114 emästäEkson 15: 256 334–257 082, 749 emästä12468101214155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 38,8 kb:stä; 1 995 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SDHA

306

SDHA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 306 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (110 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (306 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 38,8 kb geenistä SDHA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SDHA-geeni: succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sdha

Vancouver

Dante Labs. SDHA-geeni: succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sdha

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test