Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RANBP2

RAN binding protein 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q13
Koordinaatit
Kromosomi 2: 108 719 482–108 785 809 (GRCh38)
Eksonit
29 eksonia 66,3 kb:n alueella
Proteiini
3 224 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
NUP358, ADANE
Aiemmat symbolit
ANE1
MANE Select -transkripti
ENST00000283195.11NM_006267.5
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä RANBP2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

RANBP2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa RANBP2-geenin sijainnin. RANBP2 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 108 252 646–109 252 645.Kromosomi 22q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 MbSULT1C3: 108 239 968–108 266 254, juoste eteenpäinSULT1C3SULT1C2: 108 288 639–108 310 568, juoste eteenpäinSULT1C2SULT1C4: 108 377 911–108 388 990, juoste eteenpäinSULT1C4GCC2: 108 449 107–108 509 415, juoste eteenpäinGCC2LIMS1: 108 533 671–108 687 347, juoste eteenpäinLIMS1RANBP2: 108 719 482–108 785 809, juoste eteenpäinRANBP2CCDC138: 108 786 730–108 885 477, juoste eteenpäinCCDC138EDAR: 108 894 471–108 989 372, juoste taaksepäinEDARSH3RF3: 109 128 228–109 504 638, juoste eteenpäinSH3RF3RANBP2-kaavio: 29 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 108 719 482–108 719 678, 197 emästäEkson 2: 108 729 132–108 729 199, 68 emästäEkson 3: 108 730 774–108 730 885, 112 emästäEkson 4: 108 731 322–108 731 474, 153 emästäEkson 5: 108 735 532–108 735 762, 231 emästäEkson 6: 108 736 104–108 736 249, 146 emästäEkson 7: 108 740 489–108 740 681, 193 emästäEkson 8: 108 746 711–108 746 798, 88 emästäEkson 9: 108 748 920–108 749 129, 210 emästäEkson 10: 108 751 264–108 751 445, 182 emästäEkson 11: 108 751 528–108 751 703, 176 emästäEkson 12: 108 751 871–108 751 994, 124 emästäEkson 13: 108 752 998–108 753 159, 162 emästäEkson 14: 108 753 426–108 753 563, 138 emästäEkson 15: 108 753 825–108 753 971, 147 emästäEkson 16: 108 754 905–108 755 084, 180 emästäEkson 17: 108 755 176–108 755 259, 84 emästäEkson 18: 108 758 413–108 758 548, 136 emästäEkson 19: 108 762 101–108 762 195, 95 emästäEkson 20: 108 763 237–108 768 388, 5 152 emästäEkson 21: 108 771 701–108 771 871, 171 emästäEkson 22: 108 772 489–108 772 581, 93 emästäEkson 23: 108 772 868–108 773 046, 179 emästäEkson 24: 108 775 732–108 775 936, 205 emästäEkson 25: 108 777 130–108 777 231, 102 emästäEkson 26: 108 781 269–108 781 429, 161 emästäEkson 27: 108 782 128–108 782 401, 274 emästäEkson 28: 108 782 528–108 782 862, 335 emästäEkson 29: 108 783 596–108 785 809, 2 214 emästä1510152025295′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 11,7 kb geenin 66,3 kb:stä; 9 675 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RANBP2

3

RANBP2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 2 (67 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (2 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 66,3 kb geenistä RANBP2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 11,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RANBP2-geeni: RAN binding protein 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ranbp2

Vancouver

Dante Labs. RANBP2-geeni: RAN binding protein 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ranbp2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test