Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SDHD

succinate dehydrogenase complex subunit D

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q23.1
Koordinaatit
Kromosomi 11: 112 086 873–112 095 794 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 8,9 kb:n alueella
Proteiini
159 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
cybS
Aiemmat symbolit
PGL, PGL1
MANE Select -transkripti
ENST00000375549.8NM_003002.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen feokromosytooma ja paragangliooma

    • Carney-Stratakisin oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Paragangliooman ja maha-suolikanavan stroomakasvaimen (GIST) yhdistelmä, jonka aiheuttavat variantit geeneissä SDH.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Seuranta kattaa sekä paragangliooma- että maha-suolikanavan stroomakasvaimet.

    • Perinnöllinen feokromosytoomaAutosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen alttius lisämunuaisytimen katekoliamiineja tuottaville kasvaimille.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Biokemiallinen seulonta ja kuvantaminen mahdollistavat kasvainten löytämisen ja poistamisen varhaisessa vaiheessa.

    • Perinnöllinen feokromosytooma-paraganglioomaAutosomaalinen dominantti

      Oireyhmä (PPGL-tyypit 1–7, TMEM127- ja MAX-liittyvät), jossa SDHB-, SDHD-, SDHC-, SDHA-, SDHAF2-, MAX- tai TMEM127-geenin variantit lisäävät feokromosytooman ja paragangliooman riskiä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Säännöllinen metanefriinien seulonta veri- tai virtsanäytteestä sekä ajoittainen koko kehon MRI-tutkimus auttavat löytämään kasvaimet varhain, ennen kuin ne aiheuttavat verenpainekriisejä. Sukulaisille voidaan tarjota testausta.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SDHD-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa SDHD-geenin sijainnin. SDHD ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 111 591 334–112 591 333.Kromosomi 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbSIK2: 111 602 383–111 730 855, juoste eteenpäinSIK2PPP2R1B: 111 726 908–111 766 713, juoste taaksepäinPPP2R1BALG9: 111 782 195–111 872 405, juoste taaksepäin: 111 786 286–111 879 425, juoste taaksepäinFDXACB1: 111 873 947–111 881 243, juoste taaksepäinCFAP68: 111 878 935–111 885 975, juoste eteenpäinCRYAB: 111 908 239–111 923 722, juoste taaksepäinCRYABHSPB2: 111 912 159–111 915 098, juoste eteenpäinHSPB2-C11orf52: 111 912 736–111 926 871, juoste eteenpäinHSPB2-C11orf52C11orf52: 111 918 032–111 926 873, juoste eteenpäinC11orf52DIXDC1: 111 927 144–112 023 091, juoste eteenpäinDIXDC1DLAT: 112 025 033–112 064 404, juoste eteenpäinPIH1D2: 112 052 485–112 074 274, juoste taaksepäinPIH1D2NKAPD1: 112 074 086–112 085 152, juoste eteenpäinNKAPD1TIMM8B: 112 082 730–112 086 799, juoste taaksepäinTIMM8BSDHD: 112 086 873–112 095 794, juoste eteenpäinSDHD: 112 086 903–112 193 805, juoste eteenpäinIL18: 112 142 701–112 164 391, juoste taaksepäinIL18TEX12: 112 167 313–112 173 057, juoste eteenpäinTEX12BCO2: 112 175 472–112 225 895, juoste eteenpäinBCO2PTS: 112 226 059–112 270 449, juoste eteenpäinPTSPLET1: 112 248 153–112 260 860, juoste taaksepäinPLET1SDHD-kaavio: 4 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 35 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 112 086 873–112 086 959, 87 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 1. Listaa neEkson 2: 112 087 857–112 087 973, 117 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 112 088 867–112 089 011, 145 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 4: 112 094 805–112 095 794, 990 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa ne12345′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,3 kb geenin 8,9 kb:stä; 480 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SDHD

114

SDHD-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 50 (44 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (50 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 8,9 kb geenistä SDHD, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,3 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (12)

Tässä ovat SDHD-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A33Ifs*35c.94_95delEksoni 2112 087 895Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.314+3A>CIntroni 3112 089 014Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C11Xc.33C>AEksoni 1112 086 940Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D113Mfs*21c.337_340delEksoni 4112 094 823Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G106Vc.317G>TEksoni 4112 094 807Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
L20Cfs*66c.57delEksoni 2112 087 860Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
L107Rc.320T>GEksoni 4112 094 810Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
P81Lc.242C>TEksoni 3112 088 939Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R38Xc.112C>TEksoni 2112 087 916Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
S32Xc.95C>AEksoni 2112 087 899Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Katso kaikki 12 SDHD-varianttia →

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin SDHD liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SDHD voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the cardiovascular system

Näytä 23 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SDHD-geeni: succinate dehydrogenase complex subunit D. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sdhd

Vancouver

Dante Labs. SDHD-geeni: succinate dehydrogenase complex subunit D [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sdhd

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test