Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PRPH

peripherin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q13.12
Koordinaatit
Kromosomi 12: 49 295 147–49 298 686 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 3,5 kb:n alueella
Proteiini
470 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PRPH1
Aiemmat symbolit
NEF4
MANE Select -transkripti
ENST00000257860.9NM_006262.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PRPH. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PRPH-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa PRPH-geenin sijainnin. PRPH ja 30 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 48 796 917–49 796 916.Kromosomi 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbCACNB3: 48 813 794–48 828 942, juoste eteenpäinCACNB3DDX23: 48 829 756–48 852 842, juoste taaksepäinDDX23RND1: 48 857 134–48 865 870, juoste taaksepäinRND1ARF3: 48 903 141–48 957 531, juoste taaksepäinARF3: 48 903 503–48 957 365, juoste taaksepäinDRC2: 48 904 105–48 931 840, juoste eteenpäinDRC2FKBP11: 48 921 518–48 927 909, juoste taaksepäinFKBP11WNT10B: 48 965 185–48 972 669, juoste taaksepäinWNT1: 48 978 322–48 982 620, juoste eteenpäinWNT1DDN: 48 995 149–48 999 375, juoste taaksepäinDDNPRKAG1: 49 002 272–49 018 820, juoste taaksepäinPRKAG1: 49 002 274–49 024 075, juoste taaksepäinKMT2D: 49 018 975–49 060 794, juoste taaksepäinKMT2DRHEBL1: 49 064 675–49 070 127, juoste taaksepäinRHEBL1DHH: 49 086 656–49 094 807, juoste taaksepäinDHHLMBR1L: 49 096 550–49 110 900, juoste taaksepäinLMBR1LTUBA1B: 49 127 780–49 131 398, juoste taaksepäinTUBA1BTUBA1A: 49 184 146–49 189 324, juoste taaksepäinTUBA1ATUBA1C: 49 188 736–49 274 600, juoste eteenpäinTUBA1CPRPH: 49 295 147–49 298 686, juoste eteenpäinPRPHTROAP: 49 323 165–49 331 735, juoste eteenpäinTROAPC1QL4: 49 332 409–49 337 227, juoste taaksepäinC1QL4DNAJC22: 49 345 607–49 357 546, juoste eteenpäinDNAJC22SPATS2: 49 366 240–49 528 438, juoste eteenpäinSPATS2KCNH3: 49 539 020–49 558 346, juoste eteenpäinKCNH3MCRS1: 49 556 544–49 568 150, juoste taaksepäinMCRS1PRPF40B: 49 568 218–49 644 666, juoste eteenpäinPRPF40BFAM186B: 49 582 885–49 605 639, juoste taaksepäinFAM186BFMNL3: 49 636 499–49 708 165, juoste taaksepäinFMNL3TMBIM6: 49 707 725–49 764 935, juoste eteenpäinTMBIM6NCKAP5L: 49 790 615–49 828 750, juoste taaksepäinNCKAP5LPRPH-kaavio: 9 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 49 295 147–49 295 745, 599 emästäEkson 2: 49 296 178–49 296 238, 61 emästäEkson 3: 49 296 432–49 296 527, 96 emästäEkson 4: 49 296 889–49 297 056, 168 emästäEkson 5: 49 297 148–49 297 273, 126 emästäEkson 6: 49 297 357–49 297 577, 221 emästäEkson 7: 49 297 677–49 297 726, 50 emästäEkson 8: 49 297 958–49 298 037, 80 emästäEkson 9: 49 298 288–49 298 686, 399 emästä1234567895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 3,5 kb:stä; 1 413 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PRPH

4

PRPH-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 3,5 kb geenistä PRPH, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PRPH-geeni: peripherin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/prph

Vancouver

Dante Labs. PRPH-geeni: peripherin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/prph

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test