Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

AGK

acylglycerol kinase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q34
Koordinaatit
Kromosomi 7: 141 551 410–141 655 244 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 103,8 kb:n alueella
Proteiini
422 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLJ10842
Aiemmat symbolit
MULK
MANE Select -transkripti
ENST00000649286.2NM_018238.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Mitokondrion DNA:n vähenemän oireyhtymä

      Aiheuttajina ovat tumagenomin geenien, kuten POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ja SUCLA2, variantit. Ne vähentävät mitokondrion DNA:n määrää ja voivat aiheuttaa lihas-, maksa- tai aivosairauden.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto on suoraan hyödynnettävissä: POLG-sairaudessa valproaattia on vältettävä, koska se voi aiheuttaa hengenvaarallisen maksavaurion, ja TK2-puutokseen on olemassa nukleosidihoito.

  • Oireyhtymään ja aineenvaihduntaan liittyvät kardiomyopatiat

    • Sengersin oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Mitokondriosairaus, joka johtuu AGK-geenin muutoksista ja yhdistää hypertrofisen kardiomyopatian, kaihin ja rasitusintoleranssin laktaattiasidoosiin.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

AGK-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa AGK-geenin sijainnin. AGK ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 141 103 327–142 103 326.Kromosomi 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3141,2 Mb141,4 Mb141,6 Mb141,8 Mb142 MbTMEM178B: 141 074 038–141 480 380, juoste eteenpäinTMEM178BAGK: 141 551 410–141 655 244, juoste eteenpäinAGKDENND11: 141 656 728–141 702 185, juoste taaksepäinDENND11WEE2: 141 702 227–141 731 271, juoste eteenpäinWEE2SSBP1: 141 731 899–141 787 922, juoste eteenpäinSSBP1TAS2R3: 141 764 097–141 765 197, juoste eteenpäinTAS2R3TAS2R4: 141 776 674–141 781 691, juoste eteenpäinTAS2R4TAS2R5: 141 790 217–141 791 367, juoste eteenpäinTAS2R5PRSS37: 141 836 300–141 841 487, juoste taaksepäinPRSS37OR9A1P: 141 887 148–141 888 092, juoste eteenpäinOR9A1PMGAM: 141 907 813–142 106 747, juoste eteenpäinMGAMOR9A4: 141 916 399–141 920 625, juoste eteenpäinOR9A4CLEC5A: 141 927 357–141 947 007, juoste taaksepäinCLEC5ATAS2R38: 141 972 631–141 973 773, juoste taaksepäinTAS2R38AGK-kaavio: 16 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 141 551 410–141 551 434, 25 emästäEkson 2: 141 555 453–141 555 567, 115 emästäEkson 3: 141 593 146–141 593 185, 40 emästäEkson 4: 141 596 562–141 596 641, 80 emästäEkson 5: 141 601 205–141 601 280, 76 emästäEkson 6: 141 611 195–141 611 287, 93 emästäEkson 7: 141 614 146–141 614 178, 33 emästäEkson 8: 141 615 471–141 615 565, 95 emästäEkson 9: 141 621 732–141 621 801, 70 emästäEkson 10: 141 633 901–141 633 980, 80 emästäEkson 11: 141 636 960–141 637 017, 58 emästäEkson 12: 141 641 248–141 641 398, 151 emästäEkson 13: 141 641 811–141 641 908, 98 emästäEkson 14: 141 649 263–141 649 333, 71 emästäEkson 15: 141 651 525–141 651 609, 85 emästäEkson 16: 141 652 787–141 655 244, 2 458 emästä12468101214165′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 103,8 kb:stä; 1 269 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä AGK

37

AGK-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 4 (11 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (4 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 103,8 kb geenistä AGK, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). AGK-geeni: acylglycerol kinase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/agk

Vancouver

Dante Labs. AGK-geeni: acylglycerol kinase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/agk

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test