Geeni
MORC2
MORC family CW-type zinc finger 2
- HGNC 23573↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000133422↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 22880↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 22q12.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 22: 30 925 130–30 968 774 (GRCh38)
- Eksonit
- 26 eksonia 43,6 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 032 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- ZCW3, KIAA0852, AC004542.C22.1
- Aiemmat symbolit
- ZCWCC1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000397641.8NM_001303256.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue MORC2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Charcot-Marie-Tooth-tauti
Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä
Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta
MORC2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 5,7 kb geenin 43,6 kb:stä; 3 099 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä MORC2
30
MORC2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 43,6 kb geenistä MORC2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,7 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Yhteinen sairaus: 1
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Yhteinen sairaus: 1
- ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Yhteinen sairaus: 1
- CADM3cell adhesion molecule 3Yhteinen sairaus: 1
- COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1Yhteinen sairaus: 1
- DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1Yhteinen sairaus: 1
- DHX9DExH-box helicase 9Yhteinen sairaus: 1
- DNM2dynamin 2Yhteinen sairaus: 1
- DRP2dystrophin related protein 2Yhteinen sairaus: 1
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Yhteinen sairaus: 1
- EGR2early growth response 2Yhteinen sairaus: 1
- FBLN5fibulin 5Yhteinen sairaus: 1
Geeniin MORC2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MORC2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Decreased amplitude of sensory action potentials
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Abnormality of peripheral somatosensory evoked potentials
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Diminished deep tendon reflex
- Intellectual disability
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
Näytä 45 piirrettä lisää
- Sensory axonal neuropathy
- Abnormal gait
- Abnormal motor nerve conduction velocity
- Abnormal peripheral myelination
- Absent reflexes
- Babinski sign
- Decreased distal sensory nerve action potential
- Decreased reflex response
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired touch sensation
- Impaired vibratory sensation
- Motor axonal neuropathy
- Peripheral axonal neuropathy
- Somatic sensory dysfunction
- Specific learning disability
- Tremor
- Upper motor neuron dysfunction
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal myelination
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
- Brain degeneration
- Clumsiness
- Decreased sensation in extremities
- Decreased touch sensation in extremities
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Degeneration of the spinal cord
- Delayed CNS myelination
- Global developmental delay
- High pitched voice
- Impaired distal proprioception
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to walk
- Incoordination
- Increased reflexes
- Jerky movements of the tongue
- Motor delay
- Muscle twitch
- Myokymia
- Periventricular leukomalacia
- Toe walking
- Epilepsy
- Waddling gait
Abnormality of limbs
- Distal lower limb muscle weakness
- Decreased arm strength
- Flexion contracture of finger
- Foot drop
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Joint contracture of the hand
- Proximal upper limb amyotrophy
- Upper limb amyotrophy
Näytä 13 piirrettä lisää
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal lower limb amyotrophy
- Lower limb amyotrophy
- Weakness of outermost muscles
- Difficulty running
- Distal muscle wasting
- Functional motor deficit
- Low muscle tone
- Generalized muscle weakness
Näytä 10 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). MORC2-geeni: MORC family CW-type zinc finger 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/morc2
Dante Labs. MORC2-geeni: MORC family CW-type zinc finger 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/morc2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa