Geeni
MYL1
myosin light chain 1
- HGNC 7582↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000168530↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 4632↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 2q34
- Koordinaatit
- Kromosomi 2: 210 290 150–210 315 174 (GRCh38)
- Eksonit
- 7 eksonia 25 kb:n alueella
- Proteiini
- 194 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- MLC1, MLC1F, MLC3F, MLC-1, MLC1/3
- MANE Select -transkripti
- ENST00000352451.4NM_079420.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue MYL1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MYL1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
MYL1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1 kb geenin 25 kb:stä; 585 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä MYL1
2
MYL1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 25 kb geenistä MYL1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1 kb eksoneja.
Geeniin MYL1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MYL1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Generalized muscle weakness
- Neck muscle weakness
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). MYL1-geeni: myosin light chain 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/myl1
Dante Labs. MYL1-geeni: myosin light chain 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/myl1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa