Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ATXN2

ataxin 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q24.12
Koordinaatit
Kromosomi 12: 111 452 214–111 599 315 (GRCh38)
Eksonit
25 eksonia 147,1 kb:n alueella
Proteiini
1 155 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
ATX2
Aiemmat symbolit
SCA2, TNRC13
MANE Select -transkripti
ENST00000673436.1NM_001372574.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Autosomaalisesti dominantit pikkuaivoataksiat (SCA:t ja DRPLA)

    • Autosomaalisesti dominantti pikkuaivoataksiaAutosomaalinen dominantti

      Ryhmä dominantisti periytyviä ataksioita, joihin kuuluvat SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-tauti), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA. Ne aiheutuvat toistojen laajenemisesta tai pistemuutoksista geeneissä, kuten ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen neuvonta ja oireettomien sukulaisten ennakkotestaus, fysioterapia sekä oireiden hoito. Joidenkin muotojen, kuten SCA27B:n, hoitoon voi vastata tietty lääkitys.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

ATXN2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa ATXN2-geenin sijainnin. ATXN2 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 111 025 765–112 025 764.Kromosomi 1212q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 MbCUX2: 111 033 723–111 350 554, juoste eteenpäinCUX2PHETA1: 111 360 651–111 369 173, juoste taaksepäinPHETA1SH2B3: 111 404 986–111 451 623, juoste eteenpäinSH2B3ATXN2: 111 452 214–111 599 315, juoste taaksepäinATXN2BRAP: 111 642 145–111 686 005, juoste taaksepäinBRAPACAD10: 111 686 037–111 757 145, juoste eteenpäinACAD10: 111 753 890–111 791 418, juoste eteenpäinALDH2: 111 766 887–111 817 532, juoste eteenpäinALDH2MAPKAPK5: 111 841 998–111 902 222, juoste eteenpäinMAPKAPK5: 111 842 237–111 842 368, juoste eteenpäinTMEM116: 111 893 714–112 014 271, juoste taaksepäinTMEM116ERP29: 112 012 815–112 026 066, juoste eteenpäinERP29ATXN2-kaavio: 25 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 25: 111 452 214–111 452 840, 627 emästäEkson 24: 111 453 677–111 453 845, 169 emästäEkson 23: 111 456 029–111 456 256, 228 emästäEkson 22: 111 457 214–111 457 359, 146 emästäEkson 21: 111 464 662–111 464 715, 54 emästäEkson 20: 111 470 108–111 470 240, 133 emästäEkson 19: 111 470 558–111 470 742, 185 emästäEkson 18: 111 485 265–111 485 331, 67 emästäEkson 17: 111 485 713–111 485 865, 153 emästäEkson 16: 111 486 761–111 486 824, 64 emästäEkson 15: 111 488 476–111 488 780, 305 emästäEkson 14: 111 509 549–111 509 619, 71 emästäEkson 13: 111 509 891–111 509 998, 108 emästäEkson 12: 111 510 385–111 510 582, 198 emästäEkson 11: 111 513 357–111 513 539, 183 emästäEkson 10: 111 516 154–111 516 363, 210 emästäEkson 9: 111 518 249–111 518 427, 179 emästäEkson 8: 111 519 879–111 520 076, 198 emästäEkson 7: 111 520 882–111 520 973, 92 emästäEkson 6: 111 525 192–111 525 316, 125 emästäEkson 5: 111 552 280–111 552 430, 151 emästäEkson 4: 111 552 906–111 552 977, 72 emästäEkson 3: 111 554 158–111 554 217, 60 emästäEkson 2: 111 555 883–111 555 919, 37 emästäEkson 1: 111 598 784–111 599 315, 532 emästä25201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,3 kb geenin 147,1 kb:stä; 3 468 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ATXN2

2

ATXN2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 147,1 kb geenistä ATXN2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ATXN2-geeni: ataxin 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/atxn2

Vancouver

Dante Labs. ATXN2-geeni: ataxin 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/atxn2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test