Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

COL6A1

collagen type VI alpha 1 chain

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
21q22.3
Koordinaatit
Kromosomi 21: 45 981 770–46 005 048 (GRCh38)
Eksonit
35 eksonia 23,3 kb:n alueella
Proteiini
1 028 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000361866.8NM_001848.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäiset lihasdystrofiat

    • Kollageeni VI:een liittyvä myopatia

      Lihassairauksien kirjo, jonka aiheuttavat COL6A1-, COL6A2- tai COL6A3-variantit. Oireet vaihtelevat vaikeasta Ullrichin synnynnäisestä lihasdystrofiasta lievempään Bethlemin myopatiaan. Oireina ovat heikkous ja nivelten kontraktuurit.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Synnynnäinen lihasdystrofia

      Lihasdystrofioiden ryhmä, jonka oireet alkavat syntymässä tai imeväisiässä. Ryhmään kuuluvat myös dystroglykanopatiat (kuten FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-liitännäiset muodot).

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Raajalihasdystrofia (Limb-Girdle)

    • Raajavyöhykkeen lihasdystrofia

      Raajavyöhykkeen lihasdystrofialla tarkoitetaan useita alatyyppejä, joilla on erilaiset periytymismallit (ja myös diagnoosin varmuus vaihtelee). Taudin kanssa yhteydessä olevia variantteja kantavien kannattaa hakeutua lihas- ja luustoerikoislääkärin arvioon varmistavaa diagnoosia varten.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

COL6A1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 21, jossa hakasulke osoittaa COL6A1-geenin sijainnin. COL6A1 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 21, välillä 45 493 409–46 493 408.Kromosomi 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbCOL18A1: 45 405 118–45 513 721, juoste eteenpäinCOL18A1SLC19A1: 45 493 572–45 573 564, juoste taaksepäinSLC19A1PCBP3: 45 643 661–45 942 454, juoste eteenpäinPCBP3COL6A1: 45 981 770–46 005 048, juoste eteenpäinCOL6A1COL6A2: 46 096 722–46 132 851, juoste eteenpäinCOL6A2FTCD: 46 136 082–46 156 047, juoste taaksepäinFTCDSPATC1L: 46 161 148–46 184 476, juoste taaksepäinSPATC1LLSS: 46 187 299–46 228 840, juoste taaksepäinLSSMCM3AP: 46 232 689–46 286 617, juoste taaksepäinMCM3APYBEY: 46 285 831–46 313 301, juoste eteenpäinYBEYC21orf58: 46 291 929–46 324 470, juoste taaksepäinC21orf58PCNT: 46 324 082–46 445 769, juoste eteenpäinPCNT: 46 326 288–46 326 491, juoste eteenpäinDIP2A: 46 458 841–46 572 746, juoste eteenpäinDIP2ACOL6A1-kaavio: 35 eksonia kromosomin 21 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 35: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 45 981 770–45 981 947, 178 emästäEkson 2: 45 982 634–45 982 763, 130 emästäEkson 3: 45 984 269–45 984 469, 201 emästäEkson 4: 45 986 526–45 986 685, 160 emästäEkson 5: 45 986 944–45 987 072, 129 emästäEkson 6: 45 987 155–45 987 175, 21 emästäEkson 7: 45 987 499–45 987 519, 21 emästäEkson 8: 45 987 610–45 987 654, 45 emästäEkson 9: 45 989 084–45 989 137, 54 emästäEkson 10: 45 989 608–45 989 652, 45 emästäEkson 11: 45 989 752–45 989 778, 27 emästäEkson 12: 45 990 258–45 990 284, 27 emästäEkson 13: 45 990 378–45 990 422, 45 emästäEkson 14: 45 990 773–45 990 826, 54 emästäEkson 15: 45 990 979–45 991 041, 63 emästäEkson 16: 45 992 010–45 992 072, 63 emästäEkson 17: 45 992 164–45 992 217, 54 emästäEkson 18: 45 992 363–45 992 398, 36 emästäEkson 19: 45 992 748–45 992 810, 63 emästäEkson 20: 45 994 167–45 994 229, 63 emästäEkson 21: 45 997 421–45 997 483, 63 emästäEkson 22: 45 997 700–45 997 762, 63 emästäEkson 23: 45 998 121–45 998 171, 51 emästäEkson 24: 45 998 398–45 998 433, 36 emästäEkson 25: 45 998 897–45 998 959, 63 emästäEkson 26: 45 999 153–45 999 218, 66 emästäEkson 27: 45 999 657–45 999 692, 36 emästäEkson 28: 46 000 331–46 000 367, 37 emästäEkson 29: 46 000 759–46 000 767, 9 emästäEkson 30: 46 001 253–46 001 386, 134 emästäEkson 31: 46 001 961–46 002 070, 110 emästäEkson 32: 46 002 218–46 002 401, 184 emästäEkson 33: 46 002 527–46 002 710, 184 emästäEkson 34: 46 003 120–46 003 149, 30 emästäEkson 35: 46 003 391–46 005 048, 1 658 emästä151015202530355′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 23,3 kb:stä; 3 087 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä COL6A1

138

COL6A1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 23,3 kb geenistä COL6A1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin COL6A1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita COL6A1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the musculoskeletal system

Näytä 34 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). COL6A1-geeni: collagen type VI alpha 1 chain. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/col6a1

Vancouver

Dante Labs. COL6A1-geeni: collagen type VI alpha 1 chain [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/col6a1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test