Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC6A9

solute carrier family 6 member 9

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p34.1
Koordinaatit
Kromosomi 1: 43 996 483–44 031 462 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 35 kb:n alueella
Proteiini
633 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
GLYT1, GlyT-1
MANE Select -transkripti
ENST00000372310.8NM_001024845.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Glysiinin ja seriinin aineenvaihdunnan häiriöt

    • Glysiinienkefalopatia (ei-ketoottinen hyperglysinemia)Autosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu GLDC-, AMT- tai GCSH-geenien varianteista (ja atyyppisessä muodossa myös SLC6A9-geenin variantista). Ne aiheuttavat korkean glysiinipitoisuuden aivoissa, mikä voi johtaa kohtauksiin, heikentyneeseen lihasjänteyteen ja kehityksellisiin ongelmiin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto mahdollistaa natriumbentsoaatilla ja dekstrometorfaanilla tehtävän hoidon, joka voi vähentää kohtauksia joissakin muodoissa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SLC6A9-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa SLC6A9-geenin sijainnin. SLC6A9 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 43 513 973–44 513 972.Kromosomi 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbPTPRF: 43 525 086–43 626 579, juoste eteenpäinPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, juoste eteenpäinKDM4A: 43 650 149–43 931 014, juoste eteenpäinST3GAL3: 43 705 824–43 931 167, juoste eteenpäinST3GAL3ARTN: 43 933 272–43 937 244, juoste eteenpäinARTNIPO13: 43 946 672–43 968 024, juoste eteenpäinDPH2: 43 969 975–43 973 373, juoste eteenpäinATP6V0B: 43 974 487–43 978 299, juoste eteenpäinATP6V0BB4GALT2: 43 978 943–43 991 173, juoste eteenpäinB4GALT2CCDC24: 43 991 352–43 996 529, juoste eteenpäinCCDC24SLC6A9: 43 996 483–44 031 462, juoste taaksepäinSLC6A9KLF17: 44 118 821–44 135 387, juoste eteenpäinKLF17KLF18: 44 137 821–44 141 631, juoste taaksepäinKLF18DMAP1: 44 213 427–44 230 038, juoste eteenpäinDMAP1ERI3: 44 221 070–44 355 267, juoste taaksepäinERI3RNF220: 44 405 142–44 651 724, juoste eteenpäinRNF220SLC6A9-kaavio: 14 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 14: 43 996 483–43 997 739, 1 257 emästäEkson 13: 43 997 855–43 998 025, 171 emästäEkson 12: 44 000 767–44 000 867, 101 emästäEkson 11: 44 000 956–44 001 055, 100 emästäEkson 10: 44 001 164–44 001 298, 135 emästäEkson 9: 44 001 390–44 001 627, 238 emästäEkson 8: 44 002 313–44 002 416, 104 emästäEkson 7: 44 002 512–44 002 646, 135 emästäEkson 6: 44 002 853–44 002 985, 133 emästäEkson 5: 44 008 353–44 008 623, 271 emästäEkson 4: 44 009 965–44 010 096, 132 emästäEkson 3: 44 010 726–44 010 882, 157 emästäEkson 2: 44 024 248–44 024 362, 115 emästäEkson 1: 44 031 306–44 031 462, 157 emästä1410515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 35 kb:stä; 1 902 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC6A9

10

SLC6A9-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 35 kb geenistä SLC6A9, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC6A9-geeni: solute carrier family 6 member 9. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc6a9

Vancouver

Dante Labs. SLC6A9-geeni: solute carrier family 6 member 9 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc6a9

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test