Geeni
GLDC
glycine decarboxylase
- HGNC 4313(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000178445(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 2731(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 9p24.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 9: 6 532 467–6 645 729 (GRCh38)
- Eksonit
- 25 eksonia 113,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 020 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tunnetaan myös nimellä
- GCSP, NKH
- MANE Select -transkripti
- ENST00000321612.8NM_000170.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue GLDC ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Glysiinin ja seriinin aineenvaihdunnan häiriöt
- Glysiinienkefalopatia (ei-ketoottinen hyperglysinemia)Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu GLDC-, AMT- tai GCSH-geenien varianteista (ja atyyppisessä muodossa myös SLC6A9-geenin variantista). Ne aiheuttavat korkean glysiinipitoisuuden aivoissa, mikä voi johtaa kohtauksiin, heikentyneeseen lihasjänteyteen ja kehityksellisiin ongelmiin.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Tieto mahdollistaa natriumbentsoaatilla ja dekstrometorfaanilla tehtävän hoidon, joka voi vähentää kohtauksia joissakin muodoissa.
Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.
GLDC-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 113,3 kb:stä; 3 063 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä GLDC
453
GLDC-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Niistä 43 (9,5 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
- Low mappability (43 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Kokogenomi kattaa kaikki 113,3 kb geenistä GLDC, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,8 kb eksoneja.
Geeniin GLDC liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GLDC voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). GLDC-geeni: glycine decarboxylase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gldc
Dante Labs. GLDC-geeni: glycine decarboxylase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gldc
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa