Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC1A4

solute carrier family 1 member 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p14
Koordinaatit
Kromosomi 2: 64 989 399–65 023 865 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 34,5 kb:n alueella
Proteiini
532 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
SATT, ASCT1, ASCT-1
MANE Select -transkripti
ENST00000234256.4NM_003038.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Glysiinin ja seriinin aineenvaihdunnan häiriöt

    • Seriinin puutostauditAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu PHGDH-, PSAT1- tai PSPH-geenien varianteista, jotka estävät seriinin muodostumisen. Ne voivat aiheuttaa pienen pään ympärysmitan, kohtauksia ja kehityksen viivästymistä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto mahdollistaa seriini- ja glysiinilisän käytön, joka voi ehkäistä oireita tai parantaa niitä, kun hoito aloitetaan varhain, myös ennen syntymää.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SLC1A4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa SLC1A4-geenin sijainnin. SLC1A4 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 64 506 632–65 506 631.Kromosomi 22p14p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbAFTPH: 64 524 286–64 593 009, juoste eteenpäinAFTPHSERTAD2: 64 631 621–64 751 005, juoste taaksepäinSERTAD2SLC1A4: 64 989 399–65 023 865, juoste eteenpäinSLC1A4CEP68: 65 056 350–65 087 298, juoste eteenpäinCEP68RAB1A: 65 070 696–65 130 986, juoste taaksepäinRAB1AACTR2: 65 227 714–65 271 253, juoste eteenpäinACTR2SPRED2: 65 310 851–65 432 682, juoste taaksepäinSPRED2SLC1A4-kaavio: 8 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 64 989 399–64 990 170, 772 emästäEkson 2: 65 001 448–65 001 490, 43 emästäEkson 3: 65 003 953–65 004 015, 63 emästäEkson 4: 65 010 597–65 010 763, 167 emästäEkson 5: 65 016 440–65 016 673, 234 emästäEkson 6: 65 018 071–65 018 265, 195 emästäEkson 7: 65 018 545–65 018 679, 135 emästäEkson 8: 65 020 912–65 023 865, 2 954 emästä124685′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,6 kb geenin 34,5 kb:stä; 1 599 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC1A4

14

SLC1A4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 34,5 kb geenistä SLC1A4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC1A4-geeni: solute carrier family 1 member 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc1a4

Vancouver

Dante Labs. SLC1A4-geeni: solute carrier family 1 member 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc1a4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test