Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

AMT

aminomethyltransferase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p21.31
Koordinaatit
Kromosomi 3: 49 416 778–49 422 473 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 5,7 kb:n alueella
Proteiini
403 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GCST, NKH
MANE Select -transkripti
ENST00000273588.9NM_000481.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Glysiinin ja seriinin aineenvaihdunnan häiriöt

    • Glysiinienkefalopatia (ei-ketoottinen hyperglysinemia)Autosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu GLDC-, AMT- tai GCSH-geenien varianteista (ja atyyppisessä muodossa myös SLC6A9-geenin variantista). Ne aiheuttavat korkean glysiinipitoisuuden aivoissa, mikä voi johtaa kohtauksiin, heikentyneeseen lihasjänteyteen ja kehityksellisiin ongelmiin.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tieto mahdollistaa natriumbentsoaatilla ja dekstrometorfaanilla tehtävän hoidon, joka voi vähentää kohtauksia joissakin muodoissa.

AMT-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa AMT-geenin sijainnin. AMT ja 38 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 48 919 626–49 919 625.Kromosomi 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbARIH2: 48 918 217–48 986 382, juoste eteenpäinARIH2P4HTM: 48 989 858–49 007 153, juoste eteenpäinWDR6: 49 007 062–49 015 953, juoste eteenpäinDALRD3: 49 015 474–49 022 293, juoste taaksepäinNDUFAF3: 49 020 459–49 027 593, juoste eteenpäinNDUFAF3IMPDH2: 49 024 315–49 029 452, juoste taaksepäinIMPDH2: 49 024 345–49 094 071, juoste taaksepäinQRICH1: 49 029 700–49 094 545, juoste taaksepäinQRICH1QARS1: 49 095 932–49 105 130, juoste taaksepäinQARS1USP19: 49 105 758–49 120 940, juoste taaksepäinUSP19LAMB2: 49 121 113–49 133 118, juoste taaksepäinLAMB2CCDC71: 49 161 063–49 166 357, juoste taaksepäinCCDC71KLHDC8B: 49 171 239–49 176 487, juoste eteenpäinKLHDC8BCIMIP7: 49 177 634–49 191 858, juoste taaksepäinCIMIP7IHO1: 49 198 428–49 277 629, juoste eteenpäinIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, juoste taaksepäinC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, juoste taaksepäinUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, juoste taaksepäinGPX1: 49 357 176–49 412 051, juoste taaksepäinRHOA: 49 359 136–49 412 998, juoste taaksepäinTCTA: 49 412 212–49 455 826, juoste eteenpäinTCTA: 49 416 777–49 429 314, juoste taaksepäinAMT: 49 416 778–49 422 473, juoste taaksepäinAMTNICN1: 49 422 333–49 429 331, juoste taaksepäinNICN1DAG1: 49 468 649–49 535 624, juoste eteenpäinDAG1BSN: 49 554 477–49 671 549, juoste eteenpäinBSNAPEH: 49 673 818–49 683 973, juoste eteenpäinAPEHMST1: 49 683 922–49 689 501, juoste taaksepäinMST1RNF123: 49 688 740–49 723 389, juoste eteenpäinRNF123AMIGO3: 49 716 829–49 719 684, juoste taaksepäinAMIGO3GMPPB: 49 716 844–49 723 988, juoste taaksepäinIP6K1: 49 724 294–49 786 557, juoste taaksepäinIP6K1CDHR4: 49 790 732–49 799 879, juoste taaksepäinCDHR4INKA1: 49 803 228–49 805 237, juoste eteenpäinINKA1UBA7: 49 805 205–49 814 151, juoste taaksepäinUBA7TRAIP: 49 828 595–49 856 597, juoste taaksepäinTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, juoste taaksepäinCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, juoste taaksepäinMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, juoste taaksepäinMON1AAMT-kaavio: 9 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 49 416 778–49 417 718, 941 emästäEkson 8: 49 417 818–49 417 973, 156 emästäEkson 7: 49 418 971–49 419 151, 181 emästäEkson 6: 49 419 260–49 419 405, 146 emästäEkson 5: 49 419 710–49 419 788, 79 emästäEkson 4: 49 420 211–49 420 342, 132 emästäEkson 3: 49 421 492–49 421 572, 81 emästäEkson 2: 49 422 104–49 422 271, 168 emästäEkson 1: 49 422 361–49 422 473, 113 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2 kb geenin 5,7 kb:stä; 1 212 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: AMT

130

AMT-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 5,7 kb geenistä AMT, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin AMT liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita AMT voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). AMT-geeni: aminomethyltransferase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/amt

Vancouver

Dante Labs. AMT-geeni: aminomethyltransferase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/amt

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test