Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

GCSH

glycine cleavage system protein H

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q23.2
Koordinaatit
Kromosomi 16: 81 081 945–81 096 395 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 14,5 kb:n alueella
Proteiini
173 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000315467.9NM_004483.5
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Glysiinin ja seriinin aineenvaihdunnan häiriöt

    • Glysiinienkefalopatia (ei-ketoottinen hyperglysinemia)Autosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu GLDC-, AMT- tai GCSH-geenien varianteista (ja atyyppisessä muodossa myös SLC6A9-geenin variantista). Ne aiheuttavat korkean glysiinipitoisuuden aivoissa, mikä voi johtaa kohtauksiin, heikentyneeseen lihasjänteyteen ja kehityksellisiin ongelmiin.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tieto mahdollistaa natriumbentsoaatilla ja dekstrometorfaanilla tehtävän hoidon, joka voi vähentää kohtauksia joissakin muodoissa.

GCSH-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa GCSH-geenin sijainnin. GCSH ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 80 589 170–81 589 169.Kromosomi 1616q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.380,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 Mb81,4 MbCDYL2: 80 597 907–80 804 611, juoste taaksepäinCDYL2: 80 828 736–81 006 894, juoste taaksepäinCMC2: 80 966 448–81 020 270, juoste taaksepäinCMC2CENPN: 81 006 506–81 033 558, juoste eteenpäinCENPN: 81 022 316–81 096 284, juoste taaksepäinATMIN: 81 035 809–81 047 350, juoste eteenpäinC16orf46: 81 053 195–81 077 267, juoste taaksepäinC16orf46: 81 053 587–81 096 296, juoste taaksepäinGCSH: 81 081 945–81 096 395, juoste taaksepäinGCSHPKD1L2: 81 100 875–81 220 370, juoste taaksepäinBCO1: 81 238 576–81 291 226, juoste eteenpäinBCO1GAN: 81 314 932–81 390 884, juoste eteenpäinGANCMIP: 81 444 800–81 711 762, juoste eteenpäinCMIPGCSH-kaavio: 5 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 5: 81 081 945–81 082 963, 1 019 emästäEkson 4: 81 084 463–81 084 594, 132 emästäEkson 3: 81 087 601–81 087 664, 64 emästäEkson 2: 81 090 601–81 090 680, 80 emästäEkson 1: 81 096 131–81 096 395, 265 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 14,5 kb:stä; 522 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: GCSH

8

GCSH-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

1 niistä (13 %) osuu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 14,5 kb geenistä GCSH, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 1,6 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin GCSH liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GCSH voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GCSH-geeni: glycine cleavage system protein H. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gcsh

Vancouver

Dante Labs. GCSH-geeni: glycine cleavage system protein H [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gcsh

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test