Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NBN

nibrin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q21.3
Koordinaadid
Kromosoom 8: 89 933 331–89 984 667 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 51,3 kb
Valk
754 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
ATV, AT-V2, AT-V1
Varasemad tähised
NBS, NBS1
MANE Select transkript
ENST00000265433.8NM_002485.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • DNA-reparatsiooni haigus

    • Autosoomne retsessiivne

      Haigus, mille aluseks on DNA-reparatsiooni häired.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas NBN on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub NBN. NBN ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 8, vahemikus 89 458 999 kuni 90 458 998.Kromosoom 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbRIPK2: 89 757 733–89 791 847, otsene ahelRIPK2OSGIN2: 89 901 849–89 927 888, otsene ahelOSGIN2NBN: 89 933 331–89 984 667, pöördne ahelNBNDECR1: 90 001 330–90 072 414, otsene ahelDECR1CALB1: 90 058 608–90 095 475, pöördne ahelCALB1NBN skeem: 16 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 33 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 63 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 40 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 35 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 31 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 89 933 331–89 935 612, 2282 alustEkson 15: 89 937 026–89 937 075, 50 alustEkson 14: 89 943 253–89 943 366, 114 alustEkson 13: 89 946 140–89 946 295, 156 alustEkson 12: 89 947 824–89 947 892, 69 alustEkson 11: 89 953 244–89 953 691, 448 alustEkson 10: 89 955 283–89 955 555, 273 alustEkson 9: 89 958 725–89 958 854, 130 alustEkson 8: 89 964 410–89 964 507, 98 alustEkson 7: 89 970 364–89 970 557, 194 alustEkson 6: 89 971 173–89 971 290, 118 alustEkson 5: 89 978 220–89 978 323, 104 alustEkson 4: 89 980 734–89 980 893, 160 alustEkson 3: 89 981 375–89 981 523, 149 alustEkson 2: 89 982 722–89 982 855, 134 alustEkson 1: 89 984 525–89 984 667, 143 alust16141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,6 kb kogupikkusega 51,3 kb; neist 2265 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NBN

415

kohad geenis NBN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NBN 51,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NBN geen: nibrin. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nbn

Vancouver

Dante Labs. NBN geen: nibrin [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nbn

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test