Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SCNN1G

sodium channel epithelial 1 subunit gamma

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p12.2
Koordinaadid
Kromosoom 16: 23 182 745–23 216 883 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 34,1 kb
Valk
649 aminohapet
Tuntud ka kui
ENaCgamma, SCNEG
MANE Select transkript
ENST00000300061.3NM_001039.4
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Monogene hüpertensioon ja mineralokortikoidide häired

    • Liddle'i sündroomAutosoomne dominantne

      Neeru naatriumikanali ületalitlus, mille põhjustavad muutused geenides SCNN1B, SCNN1G või SCNN1A ja mis viib varajase algusega kõrge vererõhuni, sageli koos madala kaaliumitaseme ja madala aldosteroonisisaldusega.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Selle teadmine viitab ravile amiloriidi või triamtereeniga, mis mõjutavad otseselt ületalitlevat kanalit.

    • Pseudohüpoaldosteronism 1. tüüp

      Soolakadu põhjustav haigus, mille korral organism ei reageeri aldosteroonile; põhjuseks on muutused geenis NR3C2 (leebem, ainult neerudega seotud vorm) või naatriumikanali geenides SCNN1 (raskem, mitut elundit mõjutav vorm).

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Selle teadmine toetab varajast soola lisamist ja kaaliumitaseme jälgimist imikueas.

Kuidas SCNN1G on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub SCNN1G. SCNN1G ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 16, vahemikus 22 699 814 kuni 23 699 813.Kromosoom 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbHS3ST2: 22 814 162–23 012 184, otsene ahelHS3ST2USP31: 23 061 406–23 149 466, pöördne ahelUSP31SCNN1G: 23 182 745–23 216 883, otsene ahelSCNN1GSCNN1B: 23 278 231–23 381 299, otsene ahelSCNN1BCOG7: 23 388 493–23 453 210, pöördne ahelCOG7GGA2: 23 462 213–23 521 995, pöördne ahelGGA2EARS2: 23 520 754–23 557 731, pöördne ahelEARS2UBFD1: 23 557 557–23 574 394, otsene ahelUBFD1NDUFAB1: 23 580 952–23 596 328, pöördne ahelNDUFAB1PALB2: 23 603 158–23 641 342, pöördne ahelPALB2DCTN5: 23 641 380–23 677 472, otsene ahelDCTN5PLK1: 23 677 656–23 690 372, otsene ahelPLK1ERN2: 23 688 117–23 713 255, pöördne ahelERN2SCNN1G skeem: 13 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 23 182 745–23 182 813, 69 alustEkson 2: 23 186 228–23 186 588, 361 alustEkson 3: 23 189 371–23 189 671, 301 alustEkson 4: 23 192 352–23 192 542, 191 alustEkson 5: 23 194 171–23 194 274, 104 alustEkson 6: 23 197 264–23 197 427, 164 alustEkson 7: 23 209 750–23 209 848, 99 alustEkson 8: 23 212 034–23 212 151, 118 alustEkson 9: 23 212 678–23 212 756, 79 alustEkson 10: 23 212 837–23 212 894, 58 alustEkson 11: 23 213 102–23 213 163, 62 alustEkson 12: 23 214 712–23 214 787, 76 alustEkson 13: 23 215 089–23 216 883, 1795 alust124681012135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 34,1 kb; neist 1950 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: SCNN1G

2

positsioonid geenis SCNN1G, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ei jää ühtegi piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.

Terve genoomi järjestamine katab kogu geeni SCNN1G 34,1 kb, sealhulgas introonid, mitte ainult eksonite 3,5 kb.

ClinVar pathogenic variants (3)

The SCNN1G variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeenne 1
  • Tõenäoliselt patogeenne 2
VariantConditionsClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
NM_001039.4(SCNN1G):c.412C>T (p.Arg138Ter) (opens in a new tab)bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 3Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_001039.4(SCNN1G):c.142dup (p.Arg48fs) (opens in a new tab)Liddle syndrome 2 and 1 otherTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_001039.4(SCNN1G):c.416_417del (p.Glu139fs) (opens in a new tab)Liddle syndrome 2 and 2 othersTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga SCNN1G seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SCNN1G võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-19: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SCNN1G geen: sodium channel epithelial 1 subunit gamma. Vaadatud 19. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/scnn1g

Vancouver

Dante Labs. SCNN1G geen: sodium channel epithelial 1 subunit gamma [Internet]. [viidatud 19. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/scnn1g

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test