Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SORD

sorbitol dehydrogenase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q21.1
Koordinaadid
Kromosoom 15: 45 023 195–45 077 185 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 54 kb
Valk
357 aminohapet
Tuntud ka kui
SDH, XDH
MANE Select transkript
ENST00000267814.14NM_003104.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

    • Distaalne pärilik motoorne neuropaatia

      Pärilikud neuropaatiad, mis mõjutavad peamiselt motoorseid närve ja põhjustavad käte ning jalgade nõrkust ja atroofiat, sealhulgas SORD-ga seotud neuropaatia.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Üks 62 sellega seotud geenist

      Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

Kuidas SORD on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub SORD. SORD ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 15, vahemikus 44 550 190 kuni 45 550 189.Kromosoom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbEIF3J: 44 537 055–44 564 631, otsene ahelEIF3JSPG11: 44 554 436–44 663 688, pöördne ahelSPG11PATL2: 44 665 723–44 711 384, pöördne ahelPATL2B2M: 44 711 253–44 718 851, otsene ahelB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, otsene ahelTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, otsene ahelTERB2SORD: 45 023 195–45 077 185, otsene ahelSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, pöördne ahelDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, otsene ahelDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, pöördne ahelDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, otsene ahelDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, pöördne ahelSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, otsene ahelSLC28A2GATM: 45 333 479–45 402 327, pöördne ahelGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, otsene ahelAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, otsene ahelCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, pöördne ahelSLC30A4SORD skeem: 9 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 45 023 195–45 023 349, 155 alustEkson 2: 45 040 408–45 040 441, 34 alustEkson 3: 45 043 257–45 043 421, 165 alustEkson 4: 45 061 067–45 061 226, 160 alustEkson 5: 45 065 271–45 065 389, 119 alustEkson 6: 45 068 181–45 068 246, 66 alustEkson 7: 45 068 877–45 069 052, 176 alustEkson 8: 45 072 317–45 072 438, 122 alustEkson 9: 45 073 365–45 077 185, 3821 alust1246895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,8 kb kogupikkusega 54 kb; neist 1074 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SORD

6

kohad geenis SORD, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 6 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (2 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SORD 54 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SORD geen: sorbitol dehydrogenase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sord

Vancouver

Dante Labs. SORD geen: sorbitol dehydrogenase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sord

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test