Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

OPTN

optineurin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10p13
Koordinaadid
Kromosoom 10: 13 100 163–13 138 308 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 38,1 kb
Valk
577 aminohapet
Tuntud ka kui
FIP2, HYPL, FIP-2, TFIIIA-INTP, NRP, HIP7
Varasemad tähised
GLC1E
MANE Select transkript
ENST00000378747.8NM_001008212.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Amüotroofne lateraalskleroos (ALS)

    • Amüotroofne lateraalskleroos

      Ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite neurodegeneratiivne haigus, esinev sporaadilise ja pärilikul vormina.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS-i korral; ASO uuringud C9orf72 ja FUS korral; riluzool; edaravoon; AMX0035 (naatriumfenüülbutüraat-tauroursodiol); multidistsiplinaarne ALS-i kliinikus osutatav ravi; hingamistoetus; geneetiline nõustamine pereliikmetele

  • Glaukoom

    • Silmamuna siserõhu tõus, mis tuleneb silmavedeliku väljavoolu takistusest.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Silmasisest rõhku alandavad tilgad (prostaglandiini analoogid, beeta-blokaatorid); selektiivne lasertrabekuloplastika; MIGS-kirurgia; trabekulotoomia/goniotoomia kaasasündinud glaukoomi korral; kaskaadiline perekonna geneetiline testimine; kandjate silmasisese rõhu iga-aastane jälgimine

Kuidas OPTN on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub OPTN. OPTN ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 10, vahemikus 12 619 236 kuni 13 619 235.Kromosoom 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbCAMK1D: 12 349 513–12 835 545, otsene ahelCAMK1DCCDC3: 12 896 625–13 099 652, pöördne ahelCCDC3OPTN: 13 100 163–13 138 308, otsene ahelOPTNMCM10: 13 161 526–13 211 110, otsene ahelMCM10UCMA: 13 220 609–13 234 428, pöördne ahelUCMAPHYH: 13 276 854–13 302 412, pöördne ahelPHYHSEPHS1: 13 317 425–13 348 596, pöördne ahelSEPHS1BEND7: 13 438 484–13 529 287, pöördne ahelBEND7PRPF18: 13 586 922–13 668 445, otsene ahelPRPF18OPTN skeem: 15 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 13 100 163–13 100 302, 140 alustEkson 2: 13 108 138–13 108 289, 152 alustEkson 3: 13 109 112–13 109 288, 177 alustEkson 4: 13 110 274–13 110 476, 203 alustEkson 5: 13 112 453–13 112 635, 183 alustEkson 6: 13 116 267–13 116 340, 74 alustEkson 7: 13 118 888–13 119 040, 153 alustEkson 8: 13 122 385–13 122 487, 103 alustEkson 9: 13 123 995–13 124 110, 116 alustEkson 10: 13 125 418–13 125 567, 150 alustEkson 11: 13 125 946–13 126 039, 94 alustEkson 12: 13 127 745–13 127 903, 159 alustEkson 13: 13 132 067–13 132 197, 131 alustEkson 14: 13 133 502–13 133 581, 80 alustEkson 15: 13 136 745–13 138 308, 1564 alust12468101214155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 38,1 kb; neist 1734 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse OPTN

52

kohad geenis OPTN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni OPTN 38,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). OPTN geen: optineurin. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/optn

Vancouver

Dante Labs. OPTN geen: optineurin [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/optn

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test