Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NSMCE2

NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q24.13
Koordinaadid
Kromosoom 8: 125 091 860–125 367 120 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 275,3 kb
Valk
247 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ32440, MMS21, NSE2, ZMIZ7
Varasemad tähised
C8orf36
MANE Select transkript
ENST00000287437.8NM_173685.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni NSMCE2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas NSMCE2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub NSMCE2. NSMCE2 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 8, vahemikus 124 729 490 kuni 125 729 489.Kromosoom 88q24.13p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 Mb125,6 MbZNF572: 124 973 265–124 992 210, otsene ahelZNF572SQLE: 124 998 467–125 022 294, otsene ahelSQLEWASHC5: 125 024 260–125 091 819, pöördne ahelWASHC5NSMCE2: 125 091 860–125 367 120, otsene ahelNSMCE2TRIB1: 125 430 152–125 438 957, otsene ahelTRIB1NSMCE2 skeem: 8 eksonit kromosoomi 8 otsene ahelalEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 125 091 860–125 091 958, 99 alustEkson 2: 125 102 051–125 102 146, 96 alustEkson 3: 125 102 317–125 102 487, 171 alustEkson 4: 125 151 171–125 151 277, 107 alustEkson 5: 125 182 103–125 182 256, 154 alustEkson 6: 125 357 219–125 357 319, 101 alustEkson 7: 125 357 712–125 357 818, 107 alustEkson 8: 125 366 768–125 367 120, 353 alust124685′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,2 kb kogupikkusega 275,3 kb; neist 744 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NSMCE2

3

kohad geenis NSMCE2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NSMCE2 275,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NSMCE2 geen: NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nsmce2

Vancouver

Dante Labs. NSMCE2 geen: NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nsmce2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test