AtlasGeen
TBK1
TANK binding kinase 1
- HGNC 11584↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000183735↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 29110↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 12q14.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 12: 64 452 120–64 502 114 (GRCh38)
- Eksonid
- 21 eksonit, ulatus 50 kb
- Valk
- 729 aminohapet
- Tuntud ka kui
- NAK
- MANE Select transkript
- ENST00000331710.10NM_013254.4
- Lookuse tüüp
- Protein-coding
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
AtlasSelle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tbk1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe TBK1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Amüotroofne lateraalskleroos (ALS)
- Amüotroofne lateraalskleroos
Ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite neurodegeneratiivne haigus, esinev sporaadilise ja pärilikul vormina.
- ClinGen hindab seost tasemel kindel
- 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
▶Tegevusvõimalikkus
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS-i korral; ASO uuringud C9orf72 ja FUS korral; riluzool; edaravoon; AMX0035 (naatriumfenüülbutüraat-tauroursodiol); multidistsiplinaarne ALS-i kliinikus osutatav ravi; hingamistoetus; geneetiline nõustamine pereliikmetele
Frontotemporaalne dementsus
- Frontotemporaalne dementsus ja/või amüotroofne lateraalskleroosAutosoomne dominantne
Üldmõiste geneetilise frontotemporaalse dementsuse ja ALS-i spektri kohta, sealhulgas C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 ja teiste geenide põhjustatud vormid.
- ClinGen hindab seost tasemel kindel
- 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas TBK1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 50 kb; neist 2190 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: TBK1
74
TBK1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Terve genoom katab kogu TBK1 geeni 50 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3 kb eksoneid.
Samade haigustega seotud geenid
- C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunitJagab 2 haigust
- CCNFcyclin FJagab 2 haigust
- CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Jagab 2 haigust
- CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BJagab 2 haigust
- CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinaseJagab 2 haigust
- SQSTM1sequestosome 1Jagab 2 haigust
- VCPvalosin containing proteinJagab 2 haigust
- ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Jagab 1 haigust
- ANGangiogeninJagab 1 haigust
- ANXA11annexin A11Jagab 1 haigust
- DCTN1dynactin subunit 1Jagab 1 haigust
- ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4Jagab 1 haigust
Geeniga TBK1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TBK1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Cerebral infarct
- Epilepsy
- Lou Gehrig's disease
- Motor delay
- Ventriculomegaly
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Abnormal shape of brain
- Abnormal shape of upper motor neuron
Näita veel 56 tunnust
- CSF lymphocytic pleiocytosis
- Disturbances of consciousness
- EEG abnormality
- Frontotemporal dementia
- Motor neuron atrophy
- Ongoing loss of nerve cells
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Apraxia
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Can't control feelings
- Cognitive impairment
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Difficulty making arithmetical calculations
- Gliosis
- Global developmental delay
- Hallucinations
- Headache
- Hoffmann sign
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Lack of feeling, emotion, interest
- Loss of consciousness
- Muscle twitch
- Neuronal loss in the cerebral cortex
- Paralysis
- Parkinsonism
- Partial paralysis of legs
- Progressive cerebellar ataxia
- Tetraparesis
- Weakness due to upper motor neuron dysfunction
- Addictive alcohol use
- Coma
- Decreased reflex response
- Difficulty sleeping
- Disinhibition
- Excessive daytime sleepiness
- Focal aware seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized brain degeneration
- High stepping
- Inability to speak
- Jaw hyperreflexia
- Language impairment
- Perseverative thought
- Repeated seizures without recovery between them
- Confusion
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Lethargy
- Mental deterioration
- Personality changes
- Weakness of one side of body
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). TBK1 geen: TANK binding kinase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tbk1
Dante Labs. TBK1 geen: TANK binding kinase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tbk1
AtlasÜks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast