Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AKT1

AKT serine/threonine kinase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q32.33
Koordinaadid
Kromosoom 14: 104 769 349–104 795 748 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 26,4 kb
Valk
480 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
RAC, PKB, PRKBA, AKT, RAC-alpha
MANE Select transkript
ENST00000649815.2NM_001382430.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Cowdeni sündroom (PTEN-hamartoomide kasvajasündroom)

    • PTEN hamartoomi kasvajasündroomAutosoomne dominantne

      PTEN-geeniga seotud haiguste spekter, sealhulgas Cowdeni ja Bannayan-Riley-Ruvalcaba sündroom, millega kaasnevad hamartoomid ning suurenenud risk haigestuda rinna-, kilpnäärme-, emakalimaskesta-, neeru- ja muude vähkide tekkesse.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Regulaarne rinna-, kilpnäärme-, emakalimaskesta-, neeru-, soolte- ja nahakontroll ning sugulaste testimine.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas AKT1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub AKT1. AKT1 ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 14, vahemikus 104 282 549 kuni 105 282 548.Kromosoom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179: 104 474 678–104 605 647, pöördne ahelTMEM179C14orf180: 104 579 550–104 590 515, otsene ahelC14orf180INF2: 104 681 146–104 722 535, otsene ahelINF2ADSS1: 104 724 174–104 747 523, otsene ahelADSS1SIVA1: 104 753 122–104 768 494, otsene ahelSIVA1AKT1: 104 769 349–104 795 748, pöördne ahelAKT1ZBTB42: 104 799 415–104 804 712, otsene ahelZBTB42CEP170B: 104 864 498–104 896 770, otsene ahelCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, otsene ahelPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, pöördne ahelAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, otsene ahelCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, pöördne ahelCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, pöördne ahelGPR132JAG2: 105 140 982–105 168 919, pöördne ahelJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, pöördne ahelNUDT14BRF1: 105 209 277–105 315 589, pöördne ahelBRF1BTBD6: 105 248 533–105 251 125, otsene ahelBTBD6AKT1 skeem: 15 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 104 769 349–104 770 420, 1072 alustEkson 14: 104 770 745–104 770 847, 103 alustEkson 13: 104 772 365–104 772 452, 88 alustEkson 12: 104 772 878–104 773 092, 215 alustEkson 11: 104 773 251–104 773 379, 129 alustEkson 10: 104 773 455–104 773 580, 126 alustEkson 9: 104 773 912–104 773 980, 69 alustEkson 8: 104 774 938–104 775 003, 66 alustEkson 7: 104 775 076–104 775 207, 132 alustEkson 6: 104 775 652–104 775 799, 148 alustEkson 5: 104 776 659–104 776 770, 112 alustEkson 4: 104 780 088–104 780 216, 129 alustEkson 3: 104 792 598–104 792 722, 125 alustEkson 2: 104 793 127–104 793 304, 178 alustEkson 1: 104 795 484–104 795 748, 265 alust1510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 26,4 kb; neist 1443 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AKT1

3

kohad geenis AKT1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AKT1 26,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AKT1 geen: AKT serine/threonine kinase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/akt1

Vancouver

Dante Labs. AKT1 geen: AKT serine/threonine kinase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/akt1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test