Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CCNF

cyclin F

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 16: 2 429 447–2 458 854 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 29,4 kb
Valk
786 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
FBX1, FBXO1
MANE Select transkript
ENST00000397066.9NM_001761.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Amüotroofne lateraalskleroos (ALS)

    • Amüotroofne lateraalskleroos

      Ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite neurodegeneratiivne haigus, esinev sporaadilise ja pärilikul vormina.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS-i korral; ASO uuringud C9orf72 ja FUS korral; riluzool; edaravoon; AMX0035 (naatriumfenüülbutüraat-tauroursodiol); multidistsiplinaarne ALS-i kliinikus osutatav ravi; hingamistoetus; geneetiline nõustamine pereliikmetele

  • Frontotemporaalne dementsus

    • Frontotemporaalne dementsus ja/või amüotroofne lateraalskleroosAutosoomne dominantne

      Üldmõiste geneetilise frontotemporaalse dementsuse ja ALS-i spektri kohta, sealhulgas C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 ja teiste geenide põhjustatud vormid.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas CCNF on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub CCNF. CCNF ja sellele lähedal asuvad 45 geeni kromosoomil 16, vahemikus 1 944 151 kuni 2 944 150.Kromosoom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbRPL3L: 1 943 791–1 957 606, pöördne ahelNDUFB10: 1 959 500–1 962 105, otsene ahelRPS2: 1 961 987–1 965 510, pöördne ahelRNF151: 1 966 823–1 968 975, otsene ahelTBL3: 1 971 972–1 983 056, otsene ahelTBL3NOXO1: 1 978 912–1 984 636, pöördne ahelGFER: 1 983 699–1 987 749, otsene ahelSYNGR3: 1 989 637–1 994 275, otsene ahelZNF598: 1 997 654–2 009 821, pöördne ahelZNF598NPW: 2 009 926–2 020 755, otsene ahelNPWNHERF2: 2 025 356–2 039 026, otsene ahelNHERF2NTHL1: 2 039 814–2 047 866, pöördne ahelNTHL1TSC2: 2 047 345–2 089 491, otsene ahelTSC2PKD1: 2 088 708–2 135 898, pöördne ahelPKD1RAB26: 2 140 803–2 154 165, otsene ahelRAB26TRAF7: 2 155 692–2 178 129, otsene ahelTRAF7CASKIN1: 2 177 180–2 196 788, pöördne ahelMLST8: 2 204 248–2 209 453, otsene ahelBRICD5: 2 209 252–2 210 905, pöördne ahelPGP: 2 211 593–2 214 846, pöördne ahelPGPE4F1: 2 223 440–2 235 743, otsene ahelE4F1DNASE1L2: 2 235 816–2 238 711, otsene ahelDNASE1L2ECI1: 2 239 376–2 252 300, pöördne ahelECI1RNPS1: 2 253 116–2 268 413, pöördne ahelRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, pöördne ahelABCA3CCNF: 2 429 447–2 458 854, otsene ahelCCNFTEDC2: 2 460 085–2 464 963, otsene ahelTEDC2NTN3: 2 471 286–2 474 145, otsene ahelNTN3TBC1D24: 2 475 051–2 509 671, otsene ahelTBC1D24: 2 496 032–2 520 218, otsene ahelATP6V0C: 2 513 713–2 520 218, otsene ahel: 2 513 965–2 527 955, otsene ahelAMDHD2: 2 520 340–2 531 422, otsene ahelCEMP1: 2 530 035–2 531 417, pöördne ahelPDPK1: 2 537 969–2 603 190, otsene ahelPDPK1KCTD5: 2 682 516–2 709 030, otsene ahelKCTD5PRSS27: 2 712 419–2 721 270, pöördne ahelPRSS27SRRM2: 2 752 008–2 772 538, otsene ahelSRRM2ELOB: 2 771 413–2 777 320, pöördne ahelELOBPRSS33: 2 783 926–2 787 948, pöördne ahelPRSS33PRSS41: 2 798 470–2 805 304, otsene ahelPRSS41PRSS21: 2 817 130–2 826 304, otsene ahelPRSS21ZG16B: 2 830 162–2 839 585, otsene ahelZG16BPRSS22: 2 852 728–2 858 677, pöördne ahelPRSS22FLYWCH2: 2 882 868–2 903 099, otsene ahelFLYWCH2FLYWCH1: 2 911 599–2 951 208, otsene ahelFLYWCH1CCNF skeem: 17 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 2 429 447–2 429 497, 51 alustEkson 2: 2 431 130–2 431 284, 155 alustEkson 3: 2 432 961–2 433 067, 107 alustEkson 4: 2 435 806–2 435 873, 68 alustEkson 5: 2 437 129–2 437 322, 194 alustEkson 6: 2 438 070–2 438 123, 54 alustEkson 7: 2 439 353–2 439 457, 105 alustEkson 8: 2 439 749–2 439 826, 78 alustEkson 9: 2 443 649–2 443 800, 152 alustEkson 10: 2 445 458–2 445 622, 165 alustEkson 11: 2 448 855–2 448 978, 124 alustEkson 12: 2 449 282–2 449 462, 181 alustEkson 13: 2 449 828–2 449 915, 88 alustEkson 14: 2 453 210–2 453 309, 100 alustEkson 15: 2 453 410–2 453 537, 128 alustEkson 16: 2 455 395–2 455 564, 170 alustEkson 17: 2 456 545–2 458 854, 2310 alust1246810121416175′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,2 kb kogupikkusega 29,4 kb; neist 2361 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CCNF

1

koht geenis CCNF, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CCNF 29,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CCNF geen: cyclin F. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ccnf

Vancouver

Dante Labs. CCNF geen: cyclin F [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ccnf

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test