Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CFTR

CF transmembrane conductance regulator

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q31.2
Koordinaadid
Kromosoom 7: 117 480 025–117 668 665 (GRCh38)
Eksonid
27 eksonit, ulatus 188,6 kb
Valk
1480 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
MRP7, ABC35, TNR-CFTR, dJ760C5.1, CFTR/MRP
Varasemad tähised
CF, ABCC7
MANE Select transkript
ENST00000003084.11NM_000492.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Tsüstiline fibroos

    • Autosoomne retsessiivne

      Tsüstiline fibroos (CF) on geneetiline haigus, mida iseloomustab kõrge soolasisaldusega higi ja ebanormaalse viskoossusega lima eritumine.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      CFTR-modulaatorravi (ivakaftor, lumakaftor, elekaftor, tesakaftor), hingamisteede puhastamine, pankrease ensüümasendusravi, antibiootikumravi, toitumisalane juhtimine

  • Meeste viljatus

    • Kaasasündinud kahepoolne vas deferens'i puudumine (CBAVD)

      Mõlema vas deferens'i puudumine, mis põhjustab obstruktiivset azoospermiat ja on kõige sagedamini tingitud CFTR-variantidest, harvem X-seotud ADGRG2-variantidest.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Spermi kättesaamine abistatud reproduktsiooni meetodil on tavaliselt võimalik ning CFTR-tulemused aitavad teie partneri kandjatestimise otsuses.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

CFTR ja ravimid

  • Ivakaftori vastus

    Farmakogenomika

    CFTR kodeerib kloriidikanalit, mis on tsüstilise fibroosi korral defektne. Ivakaftor aitab mõnel defektsel kanalil avaneda, seetõttu toimib see ainult inimestel, kelle tsüstiline fibroos on seotud teatud ravivastuvõtlike variantidega.

    • Oluline ainult siis, kui teil on tsüstiline fibroos. Nende variantide kandmine ilma teise haigust põhjustava CFTR-variandita ei põhjusta tsüstilist fibroosi.
    • Teie tsüstilise fibroosi meeskond kinnitab ivakaftori ja uuemate CFTR-modulaatorite sobivuse kliinilise CFTR-testimisega.

    Aruande loetavad alleelid

    • S1255Pivacaftor responsive
    • S549Nivacaftor responsive
    • R117Hivacaftor responsive
    • S1251Nivacaftor responsive
    • G551Divacaftor responsive
    • G551Sivacaftor responsive
    • G1244Eivacaftor responsive
    • G1349Divacaftor responsive
    • ivacaftor non-responsive CFTR sequenceivacaftor non-responsive
    • G178Rivacaftor responsive

    Tulemused, mida CPIC kirjeldab

    • ivacaftor non-responsive in CF patients
    • ivacaftor responsive in CF patients
    RavimCPIC taseJuhend
    ivacaftorACFTR and Ivacaftor
    Näita veel 1 ravimit
    RavimCPIC taseJuhend
    atalurenC

    Tuvastab CPIC-i juhendis toodud ivakaftorile reageerivad variandid. Palju pikemat nimekirja variantidest, mis on nüüd heaks kiidetud ivakaftori ja kombineeritud modulaatorite (nagu elexakaftor/tesakaftor/ivakaftor) jaoks, ei ole hinnatud.

Kuidas CFTR on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub CFTR. CFTR ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 7, vahemikus 117 074 345 kuni 118 074 344.Kromosoom 77q31.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3117,2 Mb117,4 Mb117,6 Mb117,8 Mb118 MbST7: 116 952 980–117 230 812, otsene ahelST7: 116 954 391–117 119 719, otsene ahelWNT2: 117 273 513–117 323 392, pöördne ahelWNT2ASZ1: 117 363 222–117 428 123, pöördne ahelASZ1CFTR: 117 480 025–117 668 665, otsene ahelCFTRCTTNBP2: 117 710 651–117 874 139, pöördne ahelCTTNBP2CFTR skeem: 27 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 1: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 71 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 36 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 54 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 43 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 65 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 31 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 143 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 48 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 34 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 60 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 49 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 45 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 117 480 025–117 480 147, 123 alust. Eksonis 1 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 117 504 253–117 504 363, 111 alust. Eksonis 2 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 117 509 034–117 509 142, 109 alust. Eksonis 3 on 17 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 117 530 899–117 531 114, 216 alust. Eksonis 4 on 24 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 117 534 276–117 534 365, 90 alust. Eksonis 5 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 117 535 248–117 535 411, 164 alust. Eksonis 6 on 11 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 117 536 548–117 536 673, 126 alust. Eksonis 7 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 117 540 100–117 540 346, 247 alust. Eksonis 8 on 17 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 117 542 016–117 542 108, 93 alust. Eksonis 9 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 117 548 641–117 548 823, 183 alust. Eksonis 10 on 11 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 117 559 464–117 559 655, 192 alust. Eksonis 11 on 18 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 12: 117 587 739–117 587 833, 95 alust. Eksonis 12 on 16 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 13: 117 590 353–117 590 439, 87 alust. Eksonis 13 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 14: 117 591 934–117 592 657, 724 alust. Eksonis 14 on 37 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 15: 117 594 930–117 595 058, 129 alust. Eksonis 15 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 16: 117 602 826–117 602 863, 38 alust. Eksonis 16 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 17: 117 603 532–117 603 782, 251 alust. Eksonis 17 on 14 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 18: 117 606 674–117 606 753, 80 alust. Eksonis 18 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 19: 117 610 519–117 610 669, 151 alust. Eksonis 19 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 20: 117 611 581–117 611 808, 228 alust. Eksonis 20 on 20 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 21: 117 614 613–117 614 713, 101 alust. Eksonis 21 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 22: 117 627 522–117 627 770, 249 alust. Eksonis 22 on 15 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 23: 117 642 438–117 642 593, 156 alust. Eksonis 23 on 14 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 24: 117 652 842–117 652 931, 90 alust. Eksonis 24 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 25: 117 664 688–117 664 860, 173 alust. Eksonis 25 on 11 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 26: 117 665 459–117 665 564, 106 alust. Eksonis 26 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 27: 117 666 908–117 668 665, 1758 alust. Eksonis 27 on 2 varianti, millel on leht. Loetle need11020275′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,1 kb kogupikkusega 188,6 kb; neist 4443 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CFTR

1203

kohad geenis CFTR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 52 (4,3%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (52 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CFTR 188,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,1 kb).

Variandid, millel on leht (369)

Siin on CFTR variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A455Ec.1364C>AEkson 10117 548 795Patogeenne4 tähte 4-st praktikajuhend
c.489+1G>T621+1G>TIntron 4117 531 115Patogeenne4 tähte 4-st praktikajuhend
c.579+1G>T711+1G>TIntron 5117 534 366Patogeenne4 tähte 4-st praktikajuhend
c.1585-1G>A1717-1G->AIntron 11117 587 738Patogeenne4 tähte 4-st praktikajuhend
c.1766+1G>A1898+1G>AIntron 13117 590 440Patogeenne4 tähte 4-st praktikajuhend
c.2657+5G>A2789+5G>AIntron 16117 602 868Patogeenne4 tähte 4-st praktikajuhend
c.2988+1G>A3120+1G>AIntron 18117 606 754Patogeenne4 tähte 4-st praktikajuhend
c.3718-2477C>T3849+10kbC->TIntron 22117 639 961Patogeenne4 tähte 4-st praktikajuhend
F508delc.1521_1523delEkson 11117 559 590Patogeenne4 tähte 4-st praktikajuhend
G85Ec.254G>AEkson 3117 509 123Patogeenne4 tähte 4-st praktikajuhend

Vaata kõiki 369 CFTR varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • CPIC ja PharmGKB: alleelid, tulemused ja ravimid.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CFTR geen: CF transmembrane conductance regulator. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cftr

Vancouver

Dante Labs. CFTR geen: CF transmembrane conductance regulator [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cftr

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test