Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NDP

norrin cystine knot growth factor NDP

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp11.3
Koordinaadid
Kromosoom X: 43 948 776–43 973 390 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 24,6 kb
Valk
133 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud retsessiivne
Tuntud ka kui
norrin
Varasemad tähised
EVR2
MANE Select transkript
ENST00000642620.1NM_000266.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Vitreoretinopatia

    • Norrie tõbiX-seotud retsessiivne

      Haruldane X-kromosoomiga seotud pärilik vitreoretinaalne haigus, mida iseloomustab ebanormaalne võrkkesta areng ja kaasasündinud pimedus. Sagedased kaasnevad ilmingud on sensorineuraalne kuulmislangus ja arengu viivitus, intellektipuue ja/või käitumishäired.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Vitreoretinaalne degeneratsioon
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

X-seotud retsessiivne
Muutus on X-kromosoomis, seega mõjutab üks koopia isaseid, kellel on üks X-kromosoom, samas kui ühe koopiaga emased on tavaliselt kandjad. Kandjast ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas NDP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub NDP. NDP ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil X, vahemikus 43 461 083 kuni 44 461 082.Kromosoom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2843,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbMAOA: 43 654 907–43 746 821, otsene ahelMAOAMAOB: 43 766 400–43 882 568, pöördne ahelMAOBNDP: 43 948 776–43 973 390, pöördne ahelNDPEFHC2: 44 145 243–44 343 850, pöördne ahelEFHC2NDP skeem: 3 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 3: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 43 948 776–43 950 026, 1251 alustEkson 2: 43 958 472–43 958 852, 381 alustEkson 1: 43 973 304–43 973 390, 87 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 24,6 kb; neist 402 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NDP

23

kohad geenis NDP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NDP 24,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NDP geen: norrin cystine knot growth factor NDP. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ndp

Vancouver

Dante Labs. NDP geen: norrin cystine knot growth factor NDP [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ndp

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test