Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ERBB4

erb-b2 receptor tyrosine kinase 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q34
Koordinaadid
Kromosoom 2: 211 375 717–212 538 802 (GRCh38)
Eksonid
28 eksonit, ulatus 1163,1 kb
Valk
1308 aminohapet
Tuntud ka kui
ALS19, HER4
MANE Select transkript
ENST00000342788.9NM_005235.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Amüotroofne lateraalskleroos (ALS)

    • Amüotroofne lateraalskleroos

      Ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite neurodegeneratiivne haigus, esinev sporaadilise ja pärilikul vormina.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS-i korral; ASO uuringud C9orf72 ja FUS korral; riluzool; edaravoon; AMX0035 (naatriumfenüülbutüraat-tauroursodiol); multidistsiplinaarne ALS-i kliinikus osutatav ravi; hingamistoetus; geneetiline nõustamine pereliikmetele

Laiemad rühmad

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas ERBB4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub ERBB4. ERBB4 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 2, vahemikus 210 212 631 kuni 213 701 888.Kromosoom 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3210,5 Mb211 Mb211,5 Mb212 Mb212,5 Mb213 Mb213,5 MbACADL: 210 187 000–210 225 447, pöördne ahelACADLMYL1: 210 290 145–210 315 180, pöördne ahelMYL1LANCL1: 210 424 562–210 477 652, pöördne ahelLANCL1CPS1: 210 477 641–210 679 109, otsene ahelCPS1ERBB4: 211 375 717–212 538 802, pöördne ahelERBB4IKZF2: 212 999 691–213 152 427, pöördne ahelIKZF2SPAG16: 213 284 360–214 410 501, otsene ahelSPAG16ERBB4 skeem: 28 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 211 375 717–211 384 060, 8344 alustEkson 27: 211 386 853–211 387 150, 298 alustEkson 26: 211 387 945–211 387 992, 48 alustEkson 25: 211 420 441–211 420 611, 171 alustEkson 24: 211 422 007–211 422 104, 98 alustEkson 23: 211 424 155–211 424 301, 147 alustEkson 22: 211 428 408–211 428 483, 76 alustEkson 21: 211 430 945–211 431 100, 156 alustEkson 20: 211 561 903–211 562 088, 186 alustEkson 19: 211 619 177–211 619 275, 99 alustEkson 18: 211 623 922–211 624 044, 123 alustEkson 17: 211 630 462–211 630 594, 133 alustEkson 16: 211 657 754–211 657 828, 75 alustEkson 15: 211 665 323–211 665 477, 155 alustEkson 14: 211 673 164–211 673 257, 94 alustEkson 13: 211 679 052–211 679 184, 133 alustEkson 12: 211 701 967–211 702 166, 200 alustEkson 11: 211 704 104–211 704 194, 91 alustEkson 10: 211 705 318–211 705 391, 74 alustEkson 9: 211 712 050–211 712 176, 127 alustEkson 8: 211 713 535–211 713 648, 114 alustEkson 7: 211 722 393–211 722 534, 142 alustEkson 6: 211 725 076–211 725 194, 119 alustEkson 5: 211 750 639–211 750 704, 66 alustEkson 4: 211 788 025–211 788 159, 135 alustEkson 3: 211 947 430–211 947 616, 187 alustEkson 2: 212 124 752–212 124 903, 152 alustEkson 1: 212 538 449–212 538 802, 354 alust2825201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 12,1 kb kogupikkusega 1163,1 kb; neist 3927 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ERBB4

3

kohad geenis ERBB4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ERBB4 1163,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (12,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ERBB4 geen: erb-b2 receptor tyrosine kinase 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/erbb4

Vancouver

Dante Labs. ERBB4 geen: erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/erbb4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test