Geen
DNA2
DNA replication helicase/nuclease 2
- HGNC 2939(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000138346(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 1763(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 10q21.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 10: 68 414 064–68 471 973 (GRCh38)
- Eksonid
- 21 eksonit, ulatus 57,9 kb
- Valk
- 1060 aminohapet
- Tuntud ka kui
- KIAA0083
- Varasemad tähised
- DNA2L
- MANE Select transkript
- ENST00000358410.8NM_001080449.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe DNA2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Primaarne mitokondriaalne haigus
- Progresseeruv väline oftalmoplegia mitokondriaalse DNA deletsioonidega
Põhjustavad tuumageenide, näiteks POLG, TWNK, SLC25A4 ja RRM2B variandid, mis viivad mitmete mitokondriaalse DNA deletsioonideni. Tagajärjeks on langenud silmalaud, nõrgad silmaliigutused ja lihasnõrkus, tavaliselt täiskasvanueas.
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine suunab silma-, südame- ja neelamisfunktsiooni jälgimist ning POLG-haiguse korral valproaadi vältimist.
- Mitokondriaalse DNA kadu sündroom
Põhjustavad tuumageenide, näiteks POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ja SUCLA2 variandid, mis vähendavad mitokondriaalse DNA hulka ning võivad põhjustada lihaste, maksa või aju haigusi.
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine on otseselt kasutatav: POLG-haiguse korral tuleb valproaati vältida surmaga lõppeva maksapuudulikkuse riski tõttu ning TK2 puudulikkuse korral on olemas nukleosiidravi.
Kuidas DNA2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,3 kb kogupikkusega 57,9 kb; neist 3183 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse DNA2
14
kohad geenis DNA2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist 1 (7,1%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
- Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DNA2 57,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,3 kb).
Geeniga DNA2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DNA2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Decreased clarity of vision
- Progressive external ophthalmoplegia
- Abnormally small eyeball
- Congenital drooping upper eyelid
- Corneal opacity
- Deeply set eye
- Drooping upper eyelid
Näita veel 4 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). DNA2 geen: DNA replication helicase/nuclease 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dna2
Dante Labs. DNA2 geen: DNA replication helicase/nuclease 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dna2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast